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  1. Buch ; Dissertation / Habilitation: Uncovering vesicular trafficking defects underlying PLS3

    Nolte, Franziska / Wirth, Brunhilde / Semler, Jörg Oliver

    mediated osteoclast dysfunction

    2022  

    Körperschaft Institut für Humangenetik
    Verfasserangabe vorgelegt von Franziska Nolte ; 1. Gutachterin: Universitätsprofessorin Dr. rer. nat. B.I. Wirth, 2. Gutachterin: Professor Dr. med. J.O. Semler ; aus dem Institut für Humangenetik der Universität zu Köln
    Thema/Rubrik (Code) 610
    Sprache Englisch
    Umfang 142 Blätter, Illustrationen, Diagramme
    Erscheinungsort Köln
    Erscheinungsland Deutschland
    Dokumenttyp Buch ; Dissertation / Habilitation
    Dissertation / Habilitation Dissertation, Universität zu Köln, 2022
    HBZ-ID HT021593690
    Datenquelle Katalog ZB MED Medizin, Gesundheit

    Kategorien

    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    SignaturLeihstatusStandort
    2022 D 545 bestellbar zur Ausleihe Magazin

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  2. Buch ; Dissertation / Habilitation: Sphingosine-1-phospate receptor 1 and 2 as part of a possible affected pathway in spinal muscular atrophy and drug target for FTY720

    Hoffmann, Christian Ulrich Thomas / Wirth, Brunhilde / Plomann, Markus

    2020  

    Titelvarianten Sphingosine-1-phosphate receptor 1 and 2 as part of a possible affected pathway in spinal muscular atrophy and drug target for FTY720
    Körperschaft Institut für Humangenetik
    Verfasserangabe vorgelegt von Christian Ulrich Thomas Hoffmann ; 1. Gutachter/-in: Prof. Dr. rer. nat. Brunhilde Wirth, 2. Gutachter -in: PD Dr. Markus Plomann ; aus dem Institut für Humangenetik der Universität zu Köln
    Thema/Rubrik (Code) 610
    Sprache Englisch ; Deutsch
    Umfang 115 Seiten, Illustrationen, Diagramme
    Erscheinungsort Köln
    Erscheinungsland Deutschland
    Dokumenttyp Buch ; Dissertation / Habilitation
    Dissertation / Habilitation Dissertation, Universität zu Köln, 2020
    Anmerkung Zusammenfassung in deutscher und englischer Sprache
    HBZ-ID HT020706054
    Datenquelle Katalog ZB MED Medizin, Gesundheit

    Kategorien

    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    SignaturLeihstatusStandort
    2021 D 47 bestellbar zur Ausleihe Magazin

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  3. Buch ; Dissertation / Habilitation: Genetische Ursachen des Steroidresistenten Nephrotischen Syndroms

    Bamborschke, Daniel / Wirth, Brunhilde / Benzing, Thomas

    2017  

    Körperschaft Institut für Humangenetik
    Verfasserangabe vorgelegt von Daniel Bamborschke ; 1. Berichterstatterin: Frau Universitätsprofessor Dr. rer. nat. B. Wirth, 2. Berichterstatter: Universitätsprofessor Dr. med. T Benzing ; aus dem Institut für Humangenetik der Universität zu Köln
    Thema/Rubrik (Code) 610
    Sprache Deutsch
    Umfang 124 Seiten, Diagramme, Illustrationen
    Erscheinungsort Köln
    Erscheinungsland Deutschland
    Dokumenttyp Buch ; Dissertation / Habilitation
    Dissertation / Habilitation Dissertation, Universität zu Köln, 2017
    HBZ-ID HT019570452
    Datenquelle Katalog ZB MED Medizin, Gesundheit

    Kategorien

    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    SignaturLeihstatusStandort
    2018 D 103 bestellbar zur Ausleihe Magazin

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  4. Buch ; Online ; Dissertation / Habilitation: Genetische Ursachen des Steroidresistenten Nephrotischen Syndroms

    Bamborschke, Daniel / Wirth, Brunhilde / Benzing, Thomas

    2017  

    Körperschaft Institut für Humangenetik
    Verfasserangabe vorgelegt von Daniel Bamborschke ; 1. Berichterstatterin: Frau Universitätsprofessor Dr. rer. nat. B. Wirth, 2. Berichterstatter: Universitätsprofessor Dr. med. T Benzing ; aus dem Institut für Humangenetik der Universität zu Köln
    Thema/Rubrik (Code) 610
    Sprache Deutsch
    Umfang 1 Online-Ressource (124 Seiten), Diagramme, Illustrationen
    Erscheinungsort Köln
    Erscheinungsland Deutschland
    Dokumenttyp Buch ; Online ; Dissertation / Habilitation
    Dissertation / Habilitation Dissertation, Universität zu Köln, 2017
    Anmerkung Open Access
    HBZ-ID HT019544216
    DOI 10.4126/FRL01-006405933
    Datenquelle Fachrepositorium Lebenswissenschaften

    Volltext online

    Kategorien

    Fernleihe an ZB MED

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  5. Buch ; Dissertation / Habilitation: Identification and characterization of neuromuscular disease-causing genes by next-generation sequencing technology

    Karakaya, Mert / Wirth, Brunhilde / Nürnberg, Peter / Kurth, Ingo

    2019  

    Körperschaft Institut für Humangenetik
    Verfasserangabe vorgelegt von Mert Karakaya ; 1. Gutachterin: Universitätsprofessorin Dr. rer. nat. B. Wirth, 2. Gutachter: Universitätsprofessor Dr. rer. nat. P. Nürnberg, 3. Gutachcter: Universitätsprofessor Dr. med. I. Kurth ; aus dem Institut für Humangenetik der Universität zu Köln
    Thema/Rubrik (Code) 610
    Sprache Englisch
    Umfang 96 Seiten, Illustrationen, Diagramme
    Erscheinungsort Köln
    Erscheinungsland Deutschland
    Dokumenttyp Buch ; Dissertation / Habilitation
    Dissertation / Habilitation Dissertation, Universität zu Köln, 2019
    Anmerkung Enthält Sonderabdrucke aus Zeitschriften ; Zusammenfassung in deutscher Sprache
    HBZ-ID HT020237733
    Datenquelle Katalog ZB MED Medizin, Gesundheit

    Zusatzmaterialien

    Kategorien

    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    SignaturLeihstatusStandort
    2019 D 909 bestellbar zur Ausleihe Magazin

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  6. Artikel ; Online: Spinal Muscular Atrophy: In the Challenge Lies a Solution.

    Wirth, Brunhilde

    Trends in neurosciences

    2021  Band 44, Heft 4, Seite(n) 306–322

    Abstract: The path from gene discovery to therapy in spinal muscular atrophy (SMA) has been a highly challenging endeavor, but also led to one of the most successful stories in neurogenetics. In SMA, a neuromuscular disorder with an often fatal outcome until ... ...

    Abstract The path from gene discovery to therapy in spinal muscular atrophy (SMA) has been a highly challenging endeavor, but also led to one of the most successful stories in neurogenetics. In SMA, a neuromuscular disorder with an often fatal outcome until recently, with those affected never able to sit, stand, or walk, children now achieve these motoric abilities and almost age-based development when treated presymptomatically. This review summarizes the challenges along this 30-year journey. It is also meant to inspire early-career scientists not to give up when things become difficult but to try to uncover the biological underpinnings and transform the challenge into the next big discovery. Without doubt, the improvements seen with the three therapeutic strategies in SMA are impressive; many open questions remain and are discussed in this review.
    Mesh-Begriff(e) Child ; Humans ; Muscular Atrophy, Spinal/genetics ; Muscular Atrophy, Spinal/therapy
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2021-01-07
    Erscheinungsland England
    Dokumenttyp Journal Article ; Research Support, Non-U.S. Gov't ; Review
    ZDB-ID 282488-7
    ISSN 1878-108X ; 0378-5912 ; 0166-2236
    ISSN (online) 1878-108X
    ISSN 0378-5912 ; 0166-2236
    DOI 10.1016/j.tins.2020.11.009
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

    Volltext online

    Zusatzmaterialien

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 1442: Hefte anzeigen Standort:
    Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand)
    bis Jg. 1994: Bestellungen von Artikeln über das Online-Bestellformular
    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (1.OG)
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)
    Zs.MG 53: Hefte anzeigen

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  7. Buch ; Online ; Dissertation / Habilitation: Der Einfluss des Zellkernmembranproteins Nesprin-2 auf die Histongenexpression

    Mohr, Clara / Nögel, Angelika / Wirth, Brunhilde

    2015  

    Körperschaft Universität zu Köln / Institut für Biochemie I
    Verfasserangabe vorgelegt von Clara Mohr ; 1. Berichterstatterin: Frau Universitätsprofessor Dr. rer. nat. A. A. Noegel, 2. Berichterstatterin: Frau Universitätsprofessor Dr. rer. nat. B. Wirth ; aus dem Zentrum für Biochemie (Medizinische Fakultät) der Universität zu Köln Institut für Biochemie I
    Thema/Rubrik (Code) 610
    Sprache Deutsch
    Umfang 1 Online-Ressource (59 Seiten), Illustrationen
    Erscheinungsort Köln
    Erscheinungsland Deutschland
    Dokumenttyp Buch ; Online ; Dissertation / Habilitation
    Dissertation / Habilitation Dissertation, Medizinische Fakultät der Universität zu Köln, 2015
    HBZ-ID HT018832534
    DOI 10.4126/FRL01-006399486
    Datenquelle Fachrepositorium Lebenswissenschaften

    Volltext online

    Kategorien

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  8. Buch ; Dissertation / Habilitation: Der Einfluss des Zellkernmembranproteins Nesprin-2 auf die Histongenexpression

    Mohr, Clara / Nögel, Angelika / Wirth, Brunhilde

    2015  

    Körperschaft Universität zu Köln / Institut für Biochemie I
    Verfasserangabe vorgelegt von Clara Mohr ; 1. Berichterstatterin: Frau Universitätsprofessor Dr. rer. nat. A. A. Noegel, 2. Berichterstatterin: Frau Universitätsprofessor Dr. rer. nat. B. Wirth ; aus dem Zentrum für Biochemie (Medizinische Fakultät) der Universität zu Köln Institut für Biochemie I
    Thema/Rubrik (Code) 610
    Sprache Deutsch
    Umfang 59 Seiten, Illustrationen
    Erscheinungsort Köln
    Erscheinungsland Deutschland
    Dokumenttyp Buch ; Dissertation / Habilitation
    Dissertation / Habilitation Dissertation, Medizinische Fakultät der Universität zu Köln, 2015
    HBZ-ID HT018857848
    Datenquelle Katalog ZB MED Medizin, Gesundheit

    Kategorien

    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    SignaturLeihstatusStandort
    2016 D 44 bestellbar zur Ausleihe Magazin

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  9. Buch ; Dissertation / Habilitation: Genetische Analyse von Patienten mit der klinischen Diagnose einer Motoneuron-Erkrankung mittels Genpanel-Sequenzierung und Exom-Sequenzierung

    Schmitz-Steinkrüger, Lea / Wirth, Brunhilde / Nürnberg, Peter

    2017  

    Körperschaft Institut für Humangenetik
    Verfasserangabe vorgelegt von Lea Schmitz-Steinkrüger ; 1. Berichterstatterin: Frau Universitätsprofessor Dr. rer. nat. B. Wirth, 2. Berichterstatter: Universitätsprofessor Dr. rer. nat. P. Nürnberg ; aus dem Institut für Humangenetik der Universität zu Köln
    Thema/Rubrik (Code) 610
    Sprache Deutsch
    Umfang III, 153 Seiten, Illustrationen, Diagramme
    Erscheinungsort Köln
    Erscheinungsland Deutschland
    Dokumenttyp Buch ; Dissertation / Habilitation
    Dissertation / Habilitation Dissertation, Universität zu Köln, 2017
    HBZ-ID HT019570180
    Datenquelle Katalog ZB MED Medizin, Gesundheit

    Kategorien

    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    SignaturLeihstatusStandort
    2018 D 99 bestellbar zur Ausleihe Magazin

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  10. Buch ; Online ; Dissertation / Habilitation: Genetische Analyse von Patienten mit der klinischen Diagnose einer Motoneuron-Erkrankung mittels Genpanel-Sequenzierung und Exom-Sequenzierung

    Schmitz-Steinkrüger, Lea / Wirth, Brunhilde / Nürnberg, Peter

    2017  

    Körperschaft Institut für Humangenetik
    Verfasserangabe vorgelegt von Lea Schmitz-Steinkrüger ; 1. Berichterstatterin: Frau Universitätsprofessor Dr. rer. nat. B. Wirth, 2. Berichterstatter: Universitätsprofessor Dr. rer. nat. P. Nürnberg ; aus dem Institut für Humangenetik der Universität zu Köln
    Thema/Rubrik (Code) 610
    Sprache Deutsch
    Umfang 1 Online-Ressource (III, 153 Seiten), Illustrationen, Diagramme
    Erscheinungsort Köln
    Erscheinungsland Deutschland
    Dokumenttyp Buch ; Online ; Dissertation / Habilitation
    Dissertation / Habilitation Dissertation, Universität zu Köln, 2017
    Anmerkung Open Access
    HBZ-ID HT019547683
    DOI 10.4126/FRL01-006406018
    Datenquelle Fachrepositorium Lebenswissenschaften

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