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  1. Article ; Online: Seeding the future: the natural history of RUNX1 deficiency.

    Ripperger, Tim

    Blood

    2024  Volume 142, Issue 25, Page(s) 2127–2128

    MeSH term(s) Humans ; Core Binding Factor Alpha 2 Subunit/genetics ; Blood Platelet Disorders ; Blood Platelets ; Patients ; Neoplasms
    Chemical Substances Core Binding Factor Alpha 2 Subunit ; RUNX1 protein, human
    Language English
    Publishing date 2024-03-12
    Publishing country United States
    Document type Editorial ; Comment
    ZDB-ID 80069-7
    ISSN 1528-0020 ; 0006-4971
    ISSN (online) 1528-0020
    ISSN 0006-4971
    DOI 10.1182/blood.2023022427
    Database MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    In stock of ZB MED Cologne/Königswinter

    Uh III Zs.140: Show issues Location:
    Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand)
    bis Jg. 2021: Bestellungen von Artikeln über das Online-Bestellformular
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)
    Zs.MO 364: Show issues

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  2. Article ; Online: Genetische Tumorrisikosyndrome : Humangenetische Aspekte für Radiologen.

    Ripperger, Tim

    Radiologie (Heidelberg, Germany)

    2022  Volume 62, Issue 12, Page(s) 1012–1016

    Abstract: Background: Most malignant diseases develop sporadically. However, a significant proportion of cancers are based on genetic predispositions. In this case, cancer develops as a result of causal germline variants. In general, the associated diseases are ... ...

    Title translation Genetic tumor risk syndromes : Human genetic aspects for radiologists.
    Abstract Background: Most malignant diseases develop sporadically. However, a significant proportion of cancers are based on genetic predispositions. In this case, cancer develops as a result of causal germline variants. In general, the associated diseases are called genetic tumor risk syndromes or cancer predisposition syndromes. Recognition of these syndromes is in the interest of those affected, as well as of their relatives, as this may have influence on immediate therapy or aftercare. In the course, risk-adapted surveillance or risk-reducing operations may be indicated.
    Clinical impact: Taking into account four signs (i.e., past medical history, characteristic tumors or suspicious age of onset, somatic alterations of the tumors, and family history), radiologists can contribute to the identification of patients with cancer predisposition. Besides appraisal of screening images, the expertise of radiologists is especially needed to develop and reevaluate risk-adapted surveillance programs.
    MeSH term(s) Humans ; Syndrome ; Radiologists ; Neoplasms/diagnosis ; Genetic Predisposition to Disease/genetics ; Human Genetics
    Language German
    Publishing date 2022-11-22
    Publishing country Germany
    Document type English Abstract ; Journal Article ; Review
    ISSN 2731-7056
    ISSN (online) 2731-7056
    DOI 10.1007/s00117-022-01088-2
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  3. Book ; Thesis: Komplementäre genomische und transkriptomische Analysen bei pädiatrischen Patienten mit akuter lymphoblastischer B-Zell Leukämie (ALL) und Monosomie 20

    Fuhrmann, Lara Katharina / Bergmann, Anke K. / Ripperger, Tim

    2022  

    Title variant zwanzig
    Institution Medizinische Hochschule Hannover
    Medizinische Hochschule Hannover / Institut für Humangenetik
    Author's details vorgelegt von Lara Katharina Fuhrmann ; Institut für Humangenetik der Medizinischen Hochschule Hannover ; Betreuerin der Arbeit: PD Dr. med. Anke Katharina Bergmann, Zweitbetreuer: Dr. med. Tim Ripperger, PhD
    Language German
    Size 2 ungezählte Blätter, 73 Blätter, Illustrationen, Diagramme
    Publishing place Hannover
    Publishing country Germany
    Document type Book ; Thesis
    Thesis / German Habilitation thesis Dissertation, Medizinische Hochschule Hannover, 2023
    HBZ-ID HT030643695
    Database Catalogue ZB MED Medicine, Health

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    In stock of ZB MED Cologne/Königswinter

    Shelf markLoan statusLocation
    2024 E 320 order for loan Magazin

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  4. Book ; Thesis: Promoter methylation of PARG1, a novel candidate tumor suppressor gene in mantle cell lymphomas

    Ripperger, Tim

    2007  

    Author's details vorgelegt von Tim Ripperger
    Language English ; German
    Size 22 Bl., Ill., graph. Darst.
    Publishing country Germany
    Document type Book ; Thesis
    Thesis / German Habilitation thesis Hannover, Med. Hochsch., Diss., 2008
    HBZ-ID HT015674153
    Database Catalogue ZB MED Medicine, Health

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    2008 E 1148 order for loan Magazin

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  5. Article: Beyond Pathogenic

    Förster, Alisa / Decker, Melanie / Schlegelberger, Brigitte / Ripperger, Tim

    Cancers

    2022  Volume 14, Issue 14

    Abstract: Pathogenic loss-of- ... ...

    Abstract Pathogenic loss-of-function
    Language English
    Publishing date 2022-07-14
    Publishing country Switzerland
    Document type Journal Article ; Review
    ZDB-ID 2527080-1
    ISSN 2072-6694
    ISSN 2072-6694
    DOI 10.3390/cancers14143431
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  6. Article ; Online: Perception and management of cancer predisposition in pediatric cancer centers: A European-wide questionnaire-based survey.

    Lazic, Jelena / Haas, Oskar A / Özbek, Ugur / Ripperger, Tim / Byrjalsen, Anna / Te Kronnie, Geertruij

    Pediatric blood & cancer

    2023  Volume 70, Issue 5, Page(s) e30229

    Abstract: The European Union-funded COST Action (LEukaemia GENe Discovery by data sharing, mining, and collaboration) LEGEND was an international and multidisciplinary collaboration between clinicians and researchers that covered a range of aspects of genetic ... ...

    Abstract The European Union-funded COST Action (LEukaemia GENe Discovery by data sharing, mining, and collaboration) LEGEND was an international and multidisciplinary collaboration between clinicians and researchers that covered a range of aspects of genetic predisposition in childhood leukemia. Within this framework, we explored the perception and handling of genetic predisposition in the daily practice of European treatment centers. Herein, we present the results of our questionnaire-based survey. We found that the overall awareness is quite high, and respondents remarked that identification and treatment of the most common predisposition syndromes were present. Nevertheless, high demand for continuous education and routinely updated resources remains.
    MeSH term(s) Child ; Humans ; Genetic Predisposition to Disease ; Neoplasms/genetics ; Neoplasms/therapy ; Surveys and Questionnaires ; Syndrome ; Perception
    Language English
    Publishing date 2023-03-01
    Publishing country United States
    Document type Journal Article ; Research Support, Non-U.S. Gov't
    ZDB-ID 2131448-2
    ISSN 1545-5017 ; 1545-5009
    ISSN (online) 1545-5017
    ISSN 1545-5009
    DOI 10.1002/pbc.30229
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    Zs.A 1131: Show issues Location:
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    bis Jg. 1994: Bestellungen von Artikeln über das Online-Bestellformular
    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (1.OG)
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)

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  7. Article ; Online: Correction to: Choose and stay on one out of two paths: distinction between clinical versus research genetic testing to identify cancer predisposition syndromes among patients with cancer.

    Ripperger, Tim / Evans, D Gareth / Malkin, David / Kratz, Christian P

    Familial cancer

    2021  Volume 20, Issue 4, Page(s) 293

    Language English
    Publishing date 2021-03-22
    Publishing country Netherlands
    Document type Published Erratum
    ZDB-ID 1502496-9
    ISSN 1573-7292 ; 1389-9600
    ISSN (online) 1573-7292
    ISSN 1389-9600
    DOI 10.1007/s10689-021-00238-0
    Database MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Zs.A 6099: Show issues Location:
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  8. Article ; Online: Choose and stay on one out of two paths: distinction between clinical versus research genetic testing to identify cancer predisposition syndromes among patients with cancer.

    Ripperger, Tim / Evans, D Gareth / Malkin, David / Kratz, Christian P

    Familial cancer

    2021  Volume 20, Issue 4, Page(s) 289–291

    MeSH term(s) Genetic Predisposition to Disease ; Genetic Testing ; Humans ; Neoplasms/diagnosis ; Neoplasms/genetics ; Neoplastic Syndromes, Hereditary/diagnosis ; Neoplastic Syndromes, Hereditary/genetics
    Language English
    Publishing date 2021-02-12
    Publishing country Netherlands
    Document type Letter ; Research Support, Non-U.S. Gov't
    ZDB-ID 1502496-9
    ISSN 1573-7292 ; 1389-9600
    ISSN (online) 1573-7292
    ISSN 1389-9600
    DOI 10.1007/s10689-021-00228-2
    Database MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  9. Article: Hereditäre Nierentumore – einfach abgeklärt mit ToSCaNA

    Fuhrmann, Christian / Czerner, Christoph P. / Ripperger, Tim / Imkamp, Florian

    TumorDiagnostik & Therapie

    2023  Volume 44, Issue 01, Page(s) 66–72

    Abstract: Hintergrund: In den letzten Jahren konnten große Fortschritte in der Diagnose und Differenzierung verschiedenster hereditärer Syndrome mit Prädisposition für Nierentumore erzielt werden. Aktuelle Lehrmeinung ist, dass 5–8% aller Nierentumore ...

    Abstract Hintergrund: In den letzten Jahren konnten große Fortschritte in der Diagnose und Differenzierung verschiedenster hereditärer Syndrome mit Prädisposition für Nierentumore erzielt werden. Aktuelle Lehrmeinung ist, dass 5–8% aller Nierentumore auf einer hereditären Prädisposition beruhen. Diese Zahl wird in der Realität wahrscheinlich deutlich höher liegen, da die genetischen Komponenten vieler Nierentumore noch nicht abschließend erforscht und verstanden sind. Hereditäre Nierentumore zeigen in der Regel zwei charakteristische Eigenschaften: Während das durchschnittliche Diagnosealter sporadischer Nierenzellkarzinome bei 64 Jahren liegt, sind Patienten mit hereditärer Tumorgenese bei Diagnosestellung durchschnittlich 20 Jahre jünger. Weiterhin treten diese Tumore oft multilokulär bzw. bilateral auf. Hieraus ergibt sich die Notwendigkeit eines speziellen Managements mit erweiterter Beratung bei diesen jungen Nierentumorpatienten. In der Literatur sind diverse Artikel über hereditäre Syndrome mit Nierenbeteiligung publiziert, die jedoch zumeist den Focus auf die einzelnen Syndrome legen. Ziel dieses Artikels ist es dem behandelnden Urologen eine kompakte Übersicht mit einem praktischen Diagnostikleitfaden zu den häufigsten hereditären Syndromen mit Nierenbeteiligung an die Hand zu geben und so die Primärdiagnostik und -behandlung dieser Patienten und ihrer Familien zu optimieren.
    Material und Methoden: Wir führten hierzu eine Literaturrecherche zu den 5 wichtigsten hereditären Syndromen mit Nierenbeteiligung durch und fassten die Ergebnisse in einer übersichtlichen Tabelle zusammen. Darüber hinaus erstellten wir das Akronym ToSCaNA, welches die wichtigsten extrarenalen Manifestationen dieser Syndrome zusammenfasst. Hieraus erarbeiteten wir einen Workflow eines sinnvollen Behandlungspfades.
    Ergebnisse: Insgesamt handelt es sich bei hereditären Nierentumoren um eine seltene Entität, die in high-volume Zentren eine relevante Größe darstellen können. Denjenigen, die selten mit diesen Tumoren zu tun haben, bietet sowohl das Akronym als auch der Flowchart eine einfache Hilfestellung im klinischen Alltag. Eine möglichst frühe Identifikation und Diagnostik der Betroffenen und ihrer Angehörigen ermöglicht es, die Patienten frühzeitig der richtigen Therapie und Früherkennung zuzuführen und evtl. ebenfalls betroffene Angehörige zu identifizieren/therapieren.
    Schlussfolgerung: Ein früher Krankheitsbeginn sowie ein bilaterales/multifokales Auftreten von Nierentumoren im klinischen Alltag sollten dringend an eine hereditäre Genese denken lassen. Dieser Anfangsverdacht kann dann mittels des Akkronyms ToSCaNA erhärtet und schließlich über den vorgeschlagenen Workflow weiter abgeklärt werden.
    Keywords Hereditäres Nierenzellkarzinom ; von Hippel-Lindau ; Birt-Hogg-Dubé ; Hereditary renal cell carcinoma ; kidney cancer ; von Hippel-Lindau ; Birt-Hogg-Dubé
    Language German
    Publishing date 2023-02-01
    Publisher Georg Thieme Verlag KG
    Publishing place Stuttgart ; New York
    Document type Article
    ZDB-ID 2072365-9
    ISSN 1439-1279 ; 0722-219X
    ISSN (online) 1439-1279
    ISSN 0722-219X
    DOI 10.1055/a-1988-8945
    Database Thieme publisher's database

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  10. Article ; Online: Supplemental Human Genetics Point of View.

    Ripperger, Tim / Illig, Thomas / Schlegelberger, Brigitte

    Deutsches Arzteblatt international

    2019  Volume 116, Issue 14, Page(s) 251

    MeSH term(s) Hematologic Neoplasms ; Human Genetics ; Humans
    Language English
    Publishing date 2019-05-15
    Publishing country Germany
    Document type Letter ; Comment
    ZDB-ID 2406159-1
    ISSN 1866-0452 ; 1866-0452
    ISSN (online) 1866-0452
    ISSN 1866-0452
    DOI 10.3238/arztebl.2019.0251a
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