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  1. Artikel ; Online: Editorial commentary: Non-invasive tools for risk stratification and treatment in Brugada syndrome: Less is more?

    Cerrone, Marina

    Trends in cardiovascular medicine

    2020  Band 31, Heft 5, Seite(n) 330–331

    Mesh-Begriff(e) Brugada Syndrome/diagnosis ; Brugada Syndrome/therapy ; Humans ; Risk Assessment ; Tachycardia, Ventricular ; Ventricular Fibrillation
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2020-07-09
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Editorial ; Comment
    ZDB-ID 1097434-9
    ISSN 1873-2615 ; 1050-1738
    ISSN (online) 1873-2615
    ISSN 1050-1738
    DOI 10.1016/j.tcm.2020.06.010
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

    Volltext online

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 3419: Hefte anzeigen Standort:
    Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand)
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    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (2.OG)
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  2. Artikel ; Online: Exercise: A Risky Subject in Arrhythmogenic Cardiomyopathy.

    Cerrone, Marina

    Journal of the American Heart Association

    2018  Band 7, Heft 12

    Mesh-Begriff(e) Arrhythmias, Cardiac ; Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia ; Cardiomyopathies ; Humans
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2018-06-16
    Erscheinungsland England
    Dokumenttyp Editorial ; Comment
    ZDB-ID 2653953-6
    ISSN 2047-9980 ; 2047-9980
    ISSN (online) 2047-9980
    ISSN 2047-9980
    DOI 10.1161/JAHA.118.009611
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  3. Artikel ; Online: Discerning From the Good, the Bad, and the Ugly.

    Cerrone, Marina

    Circulation. Arrhythmia and electrophysiology

    2017  Band 10, Heft 4

    Mesh-Begriff(e) Exome ; Genetic Testing ; Humans ; Referral and Consultation ; Tachycardia, Ventricular
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2017-04-12
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Editorial ; Comment
    ZDB-ID 2426129-4
    ISSN 1941-3084 ; 1941-3149
    ISSN (online) 1941-3084
    ISSN 1941-3149
    DOI 10.1161/CIRCEP.117.005209
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 6667: Hefte anzeigen Standort:
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  4. Artikel ; Online: Controversies in Brugada syndrome.

    Cerrone, Marina

    Trends in cardiovascular medicine

    2017  Band 28, Heft 4, Seite(n) 284–292

    Abstract: The Brugada syndrome is an inherited channelopathy associated with increased risk of ventricular arrhythmias and sudden death, often occurring during sleep or resting conditions. Although this entity has been described more than 20 years ago, it remains ... ...

    Abstract The Brugada syndrome is an inherited channelopathy associated with increased risk of ventricular arrhythmias and sudden death, often occurring during sleep or resting conditions. Although this entity has been described more than 20 years ago, it remains one of the most debated among channelopathies, with several open questions on its genetic substrate, arrhythmia mechanisms, and clinical management. Studies on the genetics and physiopathology bases of the Brugada syndrome have opened novel investigative pathways and concepts that are now entering the field of cardiovascular genetics and are applied to other inherited arrhythmias. In this perspective, Brugada syndrome can be seen as an example on how basic science discoveries have influenced clinical management and led to novel therapeutic approaches.
    Mesh-Begriff(e) Action Potentials ; Animals ; Anti-Arrhythmia Agents/therapeutic use ; Brugada Syndrome/diagnosis ; Brugada Syndrome/genetics ; Brugada Syndrome/physiopathology ; Brugada Syndrome/therapy ; Defibrillators, Implantable ; Electric Countershock/instrumentation ; Electrocardiography ; Genetic Predisposition to Disease ; Heart Conduction System/drug effects ; Heart Conduction System/physiopathology ; Heart Rate/drug effects ; Heredity ; Humans ; Mutation ; Pedigree ; Phenotype ; Predictive Value of Tests ; Prognosis ; Risk Factors ; Sodium Channel Blockers/administration & dosage
    Chemische Substanzen Anti-Arrhythmia Agents ; Sodium Channel Blockers
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2017-11-27
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Journal Article ; Research Support, Non-U.S. Gov't ; Review
    ZDB-ID 1097434-9
    ISSN 1873-2615 ; 1050-1738
    ISSN (online) 1873-2615
    ISSN 1050-1738
    DOI 10.1016/j.tcm.2017.11.003
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 3419: Hefte anzeigen Standort:
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    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (2.OG)
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  5. Artikel ; Online: The Genetics of Brugada Syndrome.

    Cerrone, Marina / Costa, Sarah / Delmar, Mario

    Annual review of genomics and human genetics

    2022  Band 23, Seite(n) 255–274

    Abstract: Brugada syndrome is a heritable channelopathy characterized by a peculiar electrocardiogram (ECG) pattern and increased risk of cardiac arrhythmias and sudden death. The arrhythmias originate because of an imbalance between the repolarizing and ... ...

    Abstract Brugada syndrome is a heritable channelopathy characterized by a peculiar electrocardiogram (ECG) pattern and increased risk of cardiac arrhythmias and sudden death. The arrhythmias originate because of an imbalance between the repolarizing and depolarizing currents that modulate the cardiac action potential. Even if an overt structural cardiomyopathy is not typical of Brugada syndrome, fibrosis and structural changes in the right ventricle contribute to a conduction slowing, which ultimately facilitates ventricular arrhythmias. Currently, Mendelian autosomal dominant transmission is detected in less than 25% of all clinical confirmed cases. Although 23 genes have been associated with the condition, only
    Mesh-Begriff(e) Brugada Syndrome/genetics ; Electrocardiography ; Humans ; Multifactorial Inheritance ; NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel/genetics ; Sodium Channels/genetics
    Chemische Substanzen NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel ; Sodium Channels
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2022-05-13
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Journal Article ; Review ; Research Support, N.I.H., Extramural
    ZDB-ID 2037670-4
    ISSN 1545-293X ; 1527-8204
    ISSN (online) 1545-293X
    ISSN 1527-8204
    DOI 10.1146/annurev-genom-112921-011200
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Se 2016: Hefte anzeigen Standort:
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  6. Artikel ; Online: Risk indicators in long QT syndrome: does location matter?

    Cerrone, Marina

    Heart rhythm

    2012  Band 9, Heft 6, Seite(n) 899–900

    Mesh-Begriff(e) DNA/genetics ; Death, Sudden, Cardiac/epidemiology ; Female ; Humans ; KCNQ1 Potassium Channel/genetics ; Male ; Mutation ; Risk Assessment/methods ; Romano-Ward Syndrome/epidemiology
    Chemische Substanzen KCNQ1 Potassium Channel ; DNA (9007-49-2)
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2012-06
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Comment ; Editorial
    ZDB-ID 2229357-7
    ISSN 1556-3871 ; 1547-5271
    ISSN (online) 1556-3871
    ISSN 1547-5271
    DOI 10.1016/j.hrthm.2012.02.008
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

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  7. Artikel ; Online: Introducing a new Heart Rhythm series: Heart Rhythm Society Committee/Council Viewpoints.

    Morin, Daniel P / Cerrone, Marina / Goldense, Dana / Joza, Jacqueline E / Kaufman, Elizabeth S / Law, Ian H / Prasad, Karthik Venkatesh / Moss, Joshua D

    Heart rhythm

    2023  Band 20, Heft 2, Seite(n) 322–323

    Mesh-Begriff(e) Humans ; Death, Sudden, Cardiac ; Risk Assessment
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-01-29
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Journal Article
    ZDB-ID 2229357-7
    ISSN 1556-3871 ; 1547-5271
    ISSN (online) 1556-3871
    ISSN 1547-5271
    DOI 10.1016/j.hrthm.2022.12.016
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  8. Artikel ; Online: AAV-Mediated Delivery of Plakophilin-2a Arrests Progression of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy in Murine Hearts: Preclinical Evidence Supporting Gene Therapy in Humans.

    van Opbergen, Chantal J M / Narayanan, Bitha / Sacramento, Chester B / Stiles, Katie M / Mishra, Vartika / Frenk, Esther / Ricks, David / Chen, Grace / Zhang, Mingliang / Yarabe, Paul / Schwartz, Jonathan / Delmar, Mario / Herzog, Chris D / Cerrone, Marina

    Circulation. Genomic and precision medicine

    2024  Band 17, Heft 1, Seite(n) e004305

    Abstract: Background: Pathogenic variants in PKP2 (plakophilin-2) cause arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, a disease characterized by life-threatening arrhythmias and progressive cardiomyopathy leading to heart failure. No effective medical therapy ... ...

    Abstract Background: Pathogenic variants in PKP2 (plakophilin-2) cause arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, a disease characterized by life-threatening arrhythmias and progressive cardiomyopathy leading to heart failure. No effective medical therapy is available to prevent or arrest the disease. We tested the hypothesis that adeno-associated virus vector-mediated delivery of the human
    Methods: Experiments were performed using a PKP2-cKO (cardiac-specific, tamoxifen-activated PKP2 knockout murine model). The potential therapeutic, adeno-associated virus vector of serotype rh.74 (AAVrh.74)-PKP2a (PKP2 variant A; RP-A601) is a recombinant AAVrh.74 gene therapy viral vector encoding the human PKP2 variant A. AAVrh.74-PKP2a was delivered to adult mice by a single tail vein injection either before or after tamoxifen-activated PKP2-cKO. PKP2 expression was confirmed by molecular and histopathologic analyses. Cardiac function and disease progression were monitored by survival analyses, echocardiography, and electrocardiography.
    Results: Consistent with prior findings, loss of PKP2 expression caused 100% mortality within 50 days after tamoxifen injection. In contrast, AAVrh.74-PKP2a-mediated PKP2a expression resulted in 100% survival for >5 months (at study termination). Echocardiographic analysis revealed that AAVrh.74-PKP2a prevented right ventricle dilation, arrested left ventricle functional decline, and mitigated arrhythmia burden. Molecular and histological analyses showed AAVrh.74-PKP2a-mediated transgene mRNA and protein expression and appropriate PKP2 localization at the cardiomyocyte intercalated disc. Importantly, the therapeutic benefit was shown in mice receiving AAVrh.74-PKP2a after disease onset.
    Conclusions: These preclinical data demonstrate the potential for AAVrh.74-PKP2a (RP-A601) as a therapeutic for PKP2-related arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in both early and more advanced stages of the disease.
    Mesh-Begriff(e) Adult ; Humans ; Mice ; Animals ; Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/genetics ; Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/therapy ; Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/metabolism ; Plakophilins/genetics ; Myocytes, Cardiac/metabolism ; Arrhythmias, Cardiac/genetics ; Arrhythmias, Cardiac/therapy ; Arrhythmias, Cardiac/metabolism ; Tamoxifen/metabolism ; Disease Progression ; Mammals/metabolism
    Chemische Substanzen Plakophilins ; Tamoxifen (094ZI81Y45)
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2024-01-30
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Journal Article
    ISSN 2574-8300
    ISSN (online) 2574-8300
    DOI 10.1161/CIRCGEN.123.004305
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  9. Artikel: Pleiotropic Phenotypes Associated With PKP2 Variants.

    Novelli, Valeria / Malkani, Kabir / Cerrone, Marina

    Frontiers in cardiovascular medicine

    2018  Band 5, Seite(n) 184

    Abstract: Plakophilin-2 (PKP2) is a component of the desmosome complex and known for its role in cell-cell adhesion. Recently, alterations in ... ...

    Abstract Plakophilin-2 (PKP2) is a component of the desmosome complex and known for its role in cell-cell adhesion. Recently, alterations in the
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2018-12-18
    Erscheinungsland Switzerland
    Dokumenttyp Journal Article ; Review
    ZDB-ID 2781496-8
    ISSN 2297-055X
    ISSN 2297-055X
    DOI 10.3389/fcvm.2018.00184
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  10. Artikel: The case for quinidine: Management of electrical storm in refractory ventricular fibrillation.

    Pinnelas, Rebecca / Friedman, Julie / Gidea, Claudia / Yuriditsky, Eugene / Chinitz, Larry / Cerrone, Marina / Jankelson, Lior

    HeartRhythm case reports

    2020  Band 6, Heft 7, Seite(n) 375–377

    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2020-03-21
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Case Reports
    ZDB-ID 2834871-0
    ISSN 2214-0271
    ISSN 2214-0271
    DOI 10.1016/j.hrcr.2020.03.005
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