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  1. Artikel ; Online: [Titelangabe fehlt]

    Lahoz Alonso, Raquel / Romero Sánchez, Naiara / González Sánchez, Ruth / Escobar Medina, Antonia / López Martos, Aurora M / Domínguez García, Marta / Beneitez Pastor, David / Prieto Grueso, Montserrat / Blanco Álvarez, Adoración / Urban Giralt, Susana / Esteve Alcalde, Patricia

    Advances in laboratory medicine

    2023  Band 4, Heft 3, Seite(n) 326–331

    Titelübersetzung Hallazgo incidental de una hemoglobina rara: hemoglobina Bari en el noreste de España.
    Sprache Spanisch
    Erscheinungsdatum 2023-07-25
    Erscheinungsland Germany
    Dokumenttyp Journal Article
    ISSN 2628-491X
    ISSN (online) 2628-491X
    DOI 10.1515/almed-2023-0070
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  2. Artikel ; Online: Incidental finding of rare hemoglobin: hemoglobin Bari in northeast Spain.

    Lahoz Alonso, Raquel / Romero Sánchez, Naiara / González Sánchez, Ruth / Escobar Medina, Antonia / López Martos, Aurora M / Domínguez García, Marta / Beneitez Pastor, David / Prieto Grueso, Montserrat / Blanco Álvarez, Adoración / Urban Giralt, Susana / Esteve Alcalde, Patricia

    Advances in laboratory medicine

    2023  Band 4, Heft 3, Seite(n) 321–325

    Abstract: Objectives: Cation exchange high-performance liquid chromatography (HPLC) is one of the techniques available for determining glycated hemoglobin (HbA: Case presentation: In a routine blood analysis, an abnormal value for the hemoglobin A2 (HbA: ... ...

    Abstract Objectives: Cation exchange high-performance liquid chromatography (HPLC) is one of the techniques available for determining glycated hemoglobin (HbA
    Case presentation: In a routine blood analysis, an abnormal value for the hemoglobin A2 (HbA
    Conclusions: The initial screening for structural hemoglobinopathies allows its identification or suspicion especially when it was performed with HbA
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-07-04
    Erscheinungsland Germany
    Dokumenttyp Case Reports
    ISSN 2628-491X
    ISSN (online) 2628-491X
    DOI 10.1515/almed-2023-0040
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  3. Artikel ; Online: Spanish registry of hemoglobinopathies and rare anemias (REHem-AR): demographics, complications, and management of patients with β-thalassemia.

    Bardón-Cancho, Eduardo J / Marco-Sánchez, José Manuel / Benéitez-Pastor, David / Payán-Pernía, Salvador / Llobet, Anna Ruiz / Berrueco, Rubén / García-Morin, Marina / Beléndez, Cristina / Senent, Leonor / Acosta, María José Ortega / Pleguezuelos, Irene Peláez / Velasco, Pablo / Collado, Anna / Moreno-Servet, Marta / Argilés, Bienvenida / de Soto, Inmaculada Pérez / Del Mar Bermúdez, María / Salido Fiérrez, Eduardo J / Blanco-Álvarez, Adoración /
    Navarro, Pablo González / Cela, Elena

    Annals of hematology

    2024  Band 103, Heft 5, Seite(n) 1525–1539

    Abstract: Introduction: The increase in the number of patients with hemoglobinopathies in Europe in recent decades highlights the need for more detailed epidemiological information in Spain. To fulfil this need, the Spanish Society of Pediatric Hematology and ... ...

    Abstract Introduction: The increase in the number of patients with hemoglobinopathies in Europe in recent decades highlights the need for more detailed epidemiological information in Spain. To fulfil this need, the Spanish Society of Pediatric Hematology and Oncology (SEHOP) sponsored the creation of a national registry of hemoglobinopathies known as REHem-AR (Spanish Registry of Hemoglobinopathies and Rare Anemias). Data from the transfusion-dependent (TDT) and non-transfusion-dependent (NTDT) β-thalassemia cohorts are described and analyzed.
    Methods: We performed an observational, multicenter, and ambispective study, which included patients of any age with TDT and NTDT, registered up to December 31, 2021.
    Results: Among the 1741 patients included, 168 cases of thalassemia were identified (103 TDT and 65 NTDT-patients). Survival at 18 years was 93% for TDT and 100% for NTDT. Regarding management, 80 patients with TDT (77.7%) and 23 patients with NTDT (35.4%) started chelation treatment during follow-up, with deferasirox being the most widely used. A total of 76 patients within the TDT cohort presented at least 1 complication (73.8%), the most frequent being hemosiderosis and osteopenia-osteoporosis. Comparison of both cohorts revealed significant differences in the diagnosis of hepatic hemosiderosis (p = 0.00024), although these were not observed in the case of cardiac iron overload (p = 0.27).
    Discussion: Our registry enabled us to describe the management of β thalassemia in Spain and to analyze the morbidity and mortality of the cohorts of patients with TDT and NTDT. Complications related to iron overload in TDT and NTDT account for most of the morbidity and mortality of the disease, which is associated with a considerable social, psychological, and economic impact, although cardiac, osteopathy and endocrinological complications requiring more attention. The convenience and simplicity of online registries make it possible to homogenize variables and periodically update data, thus providing valuable information on these diseases.
    Mesh-Begriff(e) Child ; Humans ; beta-Thalassemia/complications ; beta-Thalassemia/epidemiology ; beta-Thalassemia/therapy ; Blood Transfusion ; Iron Overload/etiology ; Hemosiderosis ; Demography
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2024-03-23
    Erscheinungsland Germany
    Dokumenttyp Multicenter Study ; Journal Article
    ZDB-ID 1064950-5
    ISSN 1432-0584 ; 0939-5555 ; 0945-8077
    ISSN (online) 1432-0584
    ISSN 0939-5555 ; 0945-8077
    DOI 10.1007/s00277-024-05694-z
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

    Volltext online

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Uh III Zs.181: Hefte anzeigen Standort:
    Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand)
    bis Jg. 2021: Bestellungen von Artikeln über das Online-Bestellformular
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)

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  4. Artikel: Usefulness of NGS for Diagnosis of Dominant Beta-Thalassemia and Unstable Hemoglobinopathies in Five Clinical Cases.

    Rizzuto, Valeria / Koopmann, Tamara T / Blanco-Álvarez, Adoración / Tazón-Vega, Barbara / Idrizovic, Amira / Díaz de Heredia, Cristina / Del Orbe, Rafael / Pampliega, Miriam Vara / Velasco, Pablo / Beneitez, David / Santen, Gijs W E / Waisfisz, Quinten / Elting, Mariet / Smiers, Frans J W / de Pagter, Anne J / Kerkhoffs, Jean-Louis H / Harteveld, Cornelis L / Mañú-Pereira, Maria Del Mar

    Frontiers in physiology

    2021  Band 12, Seite(n) 628236

    Abstract: Unstable hemoglobinopathies (UHs) are rare anemia disorders (RADs) characterized by abnormal hemoglobin (Hb) variants with decreased stability. UHs are therefore easily precipitating, causing hemolysis and, in some cases, leading to dominant beta- ... ...

    Abstract Unstable hemoglobinopathies (UHs) are rare anemia disorders (RADs) characterized by abnormal hemoglobin (Hb) variants with decreased stability. UHs are therefore easily precipitating, causing hemolysis and, in some cases, leading to dominant beta-thalassemia (dBTHAL). The clinical picture of UHs is highly heterogeneous, inheritance pattern is dominant, instead of recessive as in more prevalent major Hb syndromes, and may occur
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2021-02-05
    Erscheinungsland Switzerland
    Dokumenttyp Journal Article
    ZDB-ID 2564217-0
    ISSN 1664-042X
    ISSN 1664-042X
    DOI 10.3389/fphys.2021.628236
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  5. Artikel ; Online: Spuriously low pulse oximetry saturation associated with hemoglobin Sydney in a child and relatives: Identification of this unstable hemoglobin may avoid unnecessary testing and hospital admissions.

    de Sevilla, Mariona F / Català, Albert / Rives, Susana / Berrueco, Rubén / Vidiella, Nereida / Camós, Mireia / Torrebadell, Montserrat / Alonso-Saladrigues, Anna / Mesegué, Montserrat / Ruiz-Llobet, Anna / Blanco-Álvarez, Adoración / Benéitez, David

    Pediatric blood & cancer

    2016  Band 64, Heft 5

    Mesh-Begriff(e) Adult ; Emergency Medical Services ; Family ; Female ; Hemoglobins, Abnormal ; Humans ; Infant ; Male ; Oximetry ; Oxygen/blood
    Chemische Substanzen Hemoglobins, Abnormal ; Oxygen (S88TT14065)
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2016-11-03
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Case Reports ; Letter
    ZDB-ID 2131448-2
    ISSN 1545-5017 ; 1545-5009
    ISSN (online) 1545-5017
    ISSN 1545-5009
    DOI 10.1002/pbc.26317
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 1131: Hefte anzeigen Standort:
    Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand)
    bis Jg. 1994: Bestellungen von Artikeln über das Online-Bestellformular
    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (1.OG)
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)

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  6. Artikel ; Online: 50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña.

    Marín Soria, Jose Luis / López Galera, Rosa Mª / Argudo Ramírez, Ana / González de Aledo, Jose Manuel / Pajares García, Sonia / Navarro Sastre, Aleix / Hernandez Pérez, Jose Mª / Ribes Rubio, Antonia / Gort Mas, Laura / García Villoria, Judit / Gartner Tizano, Silvia / Rovira Amigo, Sandra / Asensio de la Cruz, Oscar / García González, Miguel / Cols Roig, María / Costa Colomer, Jordi / Bádenas Orquin, Celia / Yeste Fernández, Diego / Campos Martorell, Ariadna /
    Clemente León, María / Mogas Viñals, Eduardo / Ferrer Costa, Roser / Giralt Arnaiz, Marina / Campistol Plana, Jaume / García Cazorla, Ángeles / Beneitez Pastor, David / Ortuño Cabrero, Ana / Blanco Álvarez, Adoración / Tazón Vega, Barbara / Roué, Gael / Velasco Puyo, Pablo / Murciano Carrillo, Thais / Murillo Sanjuan, Laura / Díaz de Heredia Rubio, Cristina / Mañú Pereira, Mª Del Mar / Vives Corrons, Josep Lluis / Arranz Amo, José Antonio / Carnicer Cáceres, Clara / Del Toro Riera, Mireia / Ormazábal Herrero, Aida / Artuch Iriberri, Rafael / García-Volpe, Camila / de Los Santos, Mariela Mercedes / Sierra March, Cristina / Ruiz Hernández, Carlos José / Meavilla Olivas, Silvia Mª / Martín Nalda, Andrea / Rivière, Jacques G / Parra Martínez, Alba / Soler Palacín, Pere / Martínez Gallo, Mónica / Colobran, Roger / Casals Senent, Teresa / Armelles Sebastia, Mercè / Vidal Benede, Mª José / Jané Checa, Mireia / Fernández Bordón, Rosa Mª / Asso Ministral, Laia / Prats Viedma, Blanca / Cabezas Peña, Carmen

    Revista espanola de salud publica

    2020  Band 94

    Abstract: The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was born, ...

    Titelübersetzung 50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia.
    Abstract The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was born, whose aims were diagnosis, research and teaching, along with the spirit of contributing to the prevention of mental retardation. The CNSP began with the detection of phenylketonuria (PKU), and, in 1982, the Program was expanded with the inclusion of congenital hypothyroidism detection. Towards 1990, the Program covered almost 100% of all newborns (NB) in Catalonia. In 1999, the CNSP was expanded with the incorporation of cystic fibrosis. It took fourteen years, until 2013, to make the largest expansion so far, with the incorporation of 19 metabolic diseases to the screening panel. The detection of sickle cell disease began in 2015 and in 2017 the detection of severe combined immunodeficiency was included. Currently, the CNSP includes 24 diseases in its main panel. Since 1969, 2,787,807 NBs have been screened, of whom 1,724 have been diagnosed with any of these diseases, and 252 of other disorders by differential diagnosis with those included in the main panel. The global prevalence is 1: 1,617 NBs affected by any of the diseases included in the CNSP and 1: 1,140 NBs if incidental findings diagnosed through the CNSP are included.
    Mesh-Begriff(e) History, 20th Century ; History, 21st Century ; Humans ; Infant, Newborn ; Neonatal Screening/history ; Neonatal Screening/methods ; Neonatal Screening/organization & administration ; Spain
    Sprache Spanisch
    Erscheinungsdatum 2020-12-16
    Erscheinungsland Spain
    Dokumenttyp Historical Article ; Journal Article
    ZDB-ID 1288657-9
    ISSN 2173-9110 ; 0034-8899 ; 1135-5727
    ISSN (online) 2173-9110
    ISSN 0034-8899 ; 1135-5727
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 483: Hefte anzeigen Standort:
    Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand)
    bis Jg. 1994: Bestellungen von Artikeln über das Online-Bestellformular
    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (1.OG)
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)

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