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  1. Artikel: Modeling CSF‐1 receptor deficiency diseases – how close are we?

    Chitu, Violeta / Gökhan, Şölen / Stanley, E. Richard

    FEBS journal. 2022 Sept., v. 289, no. 17

    2022  

    Abstract: The role of colony‐stimulating factor‐1 receptor (CSF‐1R) in macrophage and organismal development has been extensively studied in mouse. Within the last decade, mutations in the CSF1R have been shown to cause rare diseases of both pediatric (Brain ... ...

    Abstract The role of colony‐stimulating factor‐1 receptor (CSF‐1R) in macrophage and organismal development has been extensively studied in mouse. Within the last decade, mutations in the CSF1R have been shown to cause rare diseases of both pediatric (Brain Abnormalities, Neurodegeneration, and Dysosteosclerosis, OMIM #618476) and adult (CSF1R‐related leukoencephalopathy, OMIM #221820) onset. Here we review the genetics, penetrance, and histopathological features of these diseases and discuss to what extent the animal models of Csf1r deficiency currently available provide systems in which to study the underlying mechanisms involved.
    Schlagwörter adults ; brain ; histopathology ; macrophages ; mice ; neurodegenerative diseases ; penetrance
    Sprache Englisch
    Erscheinungsverlauf 2022-09
    Umfang p. 5049-5073.
    Erscheinungsort John Wiley & Sons, Ltd
    Dokumenttyp Artikel
    Anmerkung REVIEW
    ZDB-ID 2173655-8
    ISSN 1742-4658 ; 1742-464X
    ISSN (online) 1742-4658
    ISSN 1742-464X
    DOI 10.1111/febs.16085
    Datenquelle NAL Katalog (AGRICOLA)

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    Verfügbar in ZB MED Bonn

    Z 2006/704: Hefte anzeigen

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  2. Artikel: Differential regulation of microglial states by colony stimulating factors.

    Stanley, E Richard / Biundo, Fabrizio / Gökhan, Şölen / Chitu, Violeta

    Frontiers in cellular neuroscience

    2023  Band 17, Seite(n) 1275935

    Abstract: Recent studies have emphasized the role of microglia in the progression of many neurodegenerative diseases. The colony stimulating factors, CSF-1 (M-CSF), granulocyte-macrophage CSF (GM-CSF) and granulocyte CSF (G-CSF) regulate microglia through ... ...

    Abstract Recent studies have emphasized the role of microglia in the progression of many neurodegenerative diseases. The colony stimulating factors, CSF-1 (M-CSF), granulocyte-macrophage CSF (GM-CSF) and granulocyte CSF (G-CSF) regulate microglia through different cognate receptors. While the receptors for GM-CSF (GM-CSFR) and G-CSF (G-CSFR) are specific for their ligands, CSF-1 shares its receptor, the CSF-1 receptor-tyrosine kinase (CSF-1R), with interleukin-34 (IL-34). All four cytokines are expressed locally in the CNS. Activation of the CSF-1R in macrophages is anti-inflammatory. In contrast, the actions of GM-CSF and G-CSF elicit different activated states. We here review the roles of each of these cytokines in the CNS and how they contribute to the development of disease in a mouse model of CSF-1R-related leukodystrophy. Understanding their roles in this model may illuminate their contribution to the development or exacerbation of other neurodegenerative diseases.
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-10-30
    Erscheinungsland Switzerland
    Dokumenttyp Journal Article ; Review
    ZDB-ID 2452963-1
    ISSN 1662-5102
    ISSN 1662-5102
    DOI 10.3389/fncel.2023.1275935
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  3. Artikel: Potential use of glucocorticosteroids in CSF1R mutation carriers - current evidence and future directions.

    Dulski, Jarosław / Stanley, E Richard / Chitu, Violeta / Wszolek, Zbigniew K

    Neurologia i neurochirurgia polska

    2023  Band 57, Heft 5, Seite(n) 444–449

    Abstract: We recently found that glucocorticosteroids (GCs) have protective effects in CSF1R mutation carriers against developing symptomatic CSF1R-related leukoencephalopathy. Our findings were subsequently confirmed in a mouse model study. We have received many ... ...

    Abstract We recently found that glucocorticosteroids (GCs) have protective effects in CSF1R mutation carriers against developing symptomatic CSF1R-related leukoencephalopathy. Our findings were subsequently confirmed in a mouse model study. We have received many questions from patients, their families, patient organisations, and healthcare practitioners about the optimal type of GCs, the dose, the route of administration, and application timing. This paper attempts to answer the most urgent of these questions based on our previous studies and personal observations. Despite the promising observations, more research on larger patient groups is needed to elucidate the beneficial actions of GCs in CSF1R mutation carriers.
    Mesh-Begriff(e) Animals ; Humans ; Mice ; Leukoencephalopathies/genetics ; Mutation
    Chemische Substanzen Csf1r protein, mouse
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-10-27
    Erscheinungsland Poland
    Dokumenttyp Journal Article
    ZDB-ID 415519-1
    ISSN 1897-4260 ; 0028-3843
    ISSN (online) 1897-4260
    ISSN 0028-3843
    DOI 10.5603/pjnns.97373
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.B 739: Hefte anzeigen Standort:
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    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)

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  4. Artikel: Molecular basis of neurodegeneration in a mouse model of

    Moir, Robyn D / Merheb, Emilio / Chitu, Violeta / Richard Stanley, E / Willis, Ian M

    bioRxiv : the preprint server for biology

    2023  

    Abstract: Pathogenic variants in subunits of RNA polymerase (Pol) III cause a spectrum of neurodegenerative diseases including 4H leukodystrophy. Disease onset occurs from infancy to early adulthood and is associated with a variable range and severity of ... ...

    Abstract Pathogenic variants in subunits of RNA polymerase (Pol) III cause a spectrum of neurodegenerative diseases including 4H leukodystrophy. Disease onset occurs from infancy to early adulthood and is associated with a variable range and severity of neurological and non-neurological features. The molecular basis of disease pathogenesis is unknown. We developed a postnatal whole-body mouse model expressing pathogenic
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-12-12
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Preprint
    DOI 10.1101/2023.12.12.571310
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  5. Artikel: Trem2 Enhances Demyelination in the

    Biundo, Fabrizio / Chitu, Violeta / Gökhan, Şölen / Chen, Edward / Oppong-Asare, Jude / Stanley, E Richard

    Biomedicines

    2023  Band 11, Heft 8

    Abstract: Colony-stimulating factor-1 receptor (CSF-1R)-related leukoencephalopathy (CRL) is a neurodegenerative disease that triggers early demyelination, leading to an adult-onset dementia. Triggering receptor expressed on myeloid cells-2 (TREM2) is a microglial ...

    Abstract Colony-stimulating factor-1 receptor (CSF-1R)-related leukoencephalopathy (CRL) is a neurodegenerative disease that triggers early demyelination, leading to an adult-onset dementia. Triggering receptor expressed on myeloid cells-2 (TREM2) is a microglial receptor that promotes the activation of microglia and phagocytic clearance of apoptotic neurons and myelin debris. We investigated the role of Trem2 in the demyelination observed in the
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-07-25
    Erscheinungsland Switzerland
    Dokumenttyp Journal Article
    ZDB-ID 2720867-9
    ISSN 2227-9059
    ISSN 2227-9059
    DOI 10.3390/biomedicines11082094
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  6. Artikel ; Online: Colony stimulating factors in the nervous system.

    Chitu, Violeta / Biundo, Fabrizio / Stanley, E Richard

    Seminars in immunology

    2021  Band 54, Seite(n) 101511

    Abstract: Although traditionally seen as regulators of hematopoiesis, colony-stimulating factors (CSFs) have emerged as important players in the nervous system, both in health and disease. This review summarizes the cellular sources, patterns of expression and ... ...

    Abstract Although traditionally seen as regulators of hematopoiesis, colony-stimulating factors (CSFs) have emerged as important players in the nervous system, both in health and disease. This review summarizes the cellular sources, patterns of expression and physiological roles of the macrophage (CSF-1, IL-34), granulocyte-macrophage (GM-CSF) and granulocyte (G-CSF) colony stimulating factors within the nervous system, with a particular focus on their actions on microglia. CSF-1 and IL-34, via the CSF-1R, are required for the development, proliferation and maintenance of essentially all CNS microglia in a temporal and regional specific manner. In contrast, in steady state, GM-CSF and G-CSF are mainly involved in regulation of microglial function. The alterations in expression of these growth factors and their receptors, that have been reported in several neurological diseases, are described and the outcomes of their therapeutic targeting in mouse models and humans are discussed.
    Mesh-Begriff(e) Animals ; Colony-Stimulating Factors/physiology ; Granulocyte Colony-Stimulating Factor ; Hematopoiesis ; Humans ; Macrophages ; Mice ; Microglia
    Chemische Substanzen Colony-Stimulating Factors ; Granulocyte Colony-Stimulating Factor (143011-72-7)
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2021-11-04
    Erscheinungsland England
    Dokumenttyp Journal Article ; Research Support, N.I.H., Extramural ; Review
    ZDB-ID 1018141-6
    ISSN 1096-3618 ; 1044-5323
    ISSN (online) 1096-3618
    ISSN 1044-5323
    DOI 10.1016/j.smim.2021.101511
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  7. Artikel ; Online: Modeling CSF-1 receptor deficiency diseases - how close are we?

    Chitu, Violeta / Gökhan, Şölen / Stanley, E Richard

    The FEBS journal

    2021  Band 289, Heft 17, Seite(n) 5049–5073

    Abstract: The role of colony-stimulating factor-1 receptor (CSF-1R) in macrophage and organismal development has been extensively studied in mouse. Within the last decade, mutations in the CSF1R have been shown to cause rare diseases of both pediatric (Brain ... ...

    Abstract The role of colony-stimulating factor-1 receptor (CSF-1R) in macrophage and organismal development has been extensively studied in mouse. Within the last decade, mutations in the CSF1R have been shown to cause rare diseases of both pediatric (Brain Abnormalities, Neurodegeneration, and Dysosteosclerosis, OMIM #618476) and adult (CSF1R-related leukoencephalopathy, OMIM #221820) onset. Here we review the genetics, penetrance, and histopathological features of these diseases and discuss to what extent the animal models of Csf1r deficiency currently available provide systems in which to study the underlying mechanisms involved.
    Mesh-Begriff(e) Animals ; Humans ; Leukoencephalopathies/genetics ; Leukoencephalopathies/pathology ; Mice ; Mutation ; Osteosclerosis ; Receptor Protein-Tyrosine Kinases/genetics ; Receptor, Macrophage Colony-Stimulating Factor/genetics
    Chemische Substanzen Receptor Protein-Tyrosine Kinases (EC 2.7.10.1) ; Receptor, Macrophage Colony-Stimulating Factor (EC 2.7.10.1)
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2021-07-05
    Erscheinungsland England
    Dokumenttyp Journal Article ; Review ; Research Support, N.I.H., Extramural
    ZDB-ID 2173655-8
    ISSN 1742-4658 ; 1742-464X
    ISSN (online) 1742-4658
    ISSN 1742-464X
    DOI 10.1111/febs.16085
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  8. Artikel ; Online: Reply to: "Investigation of Disease Modifying Mechanisms in CSF1R-Related Leukoencephalopathy".

    Tipton, Philip W / Stanley, E Richard / Chitu, Violeta / Wszolek, Zbigniew K

    Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

    2021  Band 36, Heft 6, Seite(n) 1471

    Mesh-Begriff(e) Humans ; Immunosuppression Therapy ; Leukoencephalopathies/etiology ; Microglia
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2021-06-18
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Letter ; Research Support, Non-U.S. Gov't ; Comment
    ZDB-ID 607633-6
    ISSN 1531-8257 ; 0885-3185
    ISSN (online) 1531-8257
    ISSN 0885-3185
    DOI 10.1002/mds.28626
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    Zs.A 2555: Hefte anzeigen Standort:
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    Zs.MO 238: Hefte anzeigen

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  9. Artikel ; Online: Is Pre-Symptomatic Immunosuppression Protective in CSF1R-Related Leukoencephalopathy?

    Tipton, Philip W / Stanley, E Richard / Chitu, Violeta / Wszolek, Zbigniew K

    Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

    2021  Band 36, Heft 4, Seite(n) 852–856

    Mesh-Begriff(e) Humans ; Immunosuppression Therapy ; Leukoencephalopathies ; Microglia
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2021-02-15
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Journal Article ; Research Support, N.I.H., Extramural
    ZDB-ID 607633-6
    ISSN 1531-8257 ; 0885-3185
    ISSN (online) 1531-8257
    ISSN 0885-3185
    DOI 10.1002/mds.28515
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  10. Artikel ; Online: Inhibition of colony stimulating factor-1 receptor (CSF-1R) as a potential therapeutic strategy for neurodegenerative diseases: opportunities and challenges.

    Han, Jinming / Chitu, Violeta / Stanley, E Richard / Wszolek, Zbigniew K / Karrenbauer, Virginija Danylaité / Harris, Robert A

    Cellular and molecular life sciences : CMLS

    2022  Band 79, Heft 4, Seite(n) 219

    Abstract: Microglia are specialized dynamic immune cells in the central nervous system (CNS) that plays a crucial role in brain homeostasis and in disease states. Persistent neuroinflammation is considered a hallmark of many neurodegenerative diseases, including ... ...

    Abstract Microglia are specialized dynamic immune cells in the central nervous system (CNS) that plays a crucial role in brain homeostasis and in disease states. Persistent neuroinflammation is considered a hallmark of many neurodegenerative diseases, including Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), Huntington's disease (HD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and primary progressive multiple sclerosis (MS). Colony stimulating factor 1-receptor (CSF-1R) is predominantly expressed on microglia and its expression is significantly increased in neurodegenerative diseases. Cumulative findings have indicated that CSF-1R inhibitors can have beneficial effects in preclinical neurodegenerative disease models. Research using CSF-1R inhibitors has now been extended into non-human primates and humans. This review article summarizes the most recent advances using CSF-1R inhibitors in different neurodegenerative conditions including AD, PD, HD, ALS and MS. Potential challenges for translating these findings into clinical practice are presented.
    Mesh-Begriff(e) Alzheimer Disease/drug therapy ; Animals ; Colony-Stimulating Factors/pharmacology ; Colony-Stimulating Factors/therapeutic use ; Microglia/metabolism ; Neurodegenerative Diseases/drug therapy ; Neurodegenerative Diseases/metabolism ; Parkinson Disease/drug therapy
    Chemische Substanzen Colony-Stimulating Factors
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2022-04-02
    Erscheinungsland Switzerland
    Dokumenttyp Journal Article ; Review
    ZDB-ID 1358415-7
    ISSN 1420-9071 ; 1420-682X
    ISSN (online) 1420-9071
    ISSN 1420-682X
    DOI 10.1007/s00018-022-04225-1
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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