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  1. Buch ; Online ; Dissertation / Habilitation: Untersuchungen zur Regulation der Proteinexpression in Sorbitol fermentierenden (SF) und nicht-Sorbitol-fermentierenden (NSF) enterohämorrhagischen Escherichia-coli-Bakterien (EHEC) bei unterschiedlichen Sauerstoffangeboten und pH-Werten

    Hentschel, Lisa Concordia [Verfasser] / Kuczius, Thorsten [Akademischer Betreuer]

    2011  

    Verfasserangabe Lisa Concordia Hentschel. Betreuer: Thorsten Kuczius
    Schlagwörter Medizin, Gesundheit ; Medicine, Health
    Thema/Rubrik (Code) sg610
    Sprache Deutsch
    Verlag Universitäts- und Landesbibliothek der Westfälischen Wilhelms-Universität
    Erscheinungsort Münster
    Dokumenttyp Buch ; Online ; Dissertation / Habilitation
    Datenquelle Digitale Dissertationen im Internet

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  2. Artikel ; Online: Mutations in CPAMD8 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Anterior Segment Dysgenesis

    Cheong, Sek-Shir / Hentschel, Lisa / Davidson, Alice E. / Gerrelli, Dianne / Davie, Rebecca / Rizzo, Roberta / Pontikos, Nikolas / Plagnol, Vincent / Moore, Anthony / Sowden, Jane C. / Michaelides, Michel / Snead, Martin / Tuft, Stephen J. / Hardcastle, Alison J.

    American journal of human genetics. 2016,

    2016  

    Abstract: Anterior segment dysgeneses (ASDs) comprise a spectrum of developmental disorders affecting the anterior segment of the eye. Here, we describe three unrelated families affected by a previously unclassified form of ASD. Shared ocular manifestations ... ...

    Abstract Anterior segment dysgeneses (ASDs) comprise a spectrum of developmental disorders affecting the anterior segment of the eye. Here, we describe three unrelated families affected by a previously unclassified form of ASD. Shared ocular manifestations include bilateral iris hypoplasia, ectopia lentis, corectopia, ectropion uveae, and cataracts. Whole-exome sequencing and targeted Sanger sequencing identified mutations in CPAMD8 (C3 and PZP-like alpha-2-macroglobulin domain-containing protein 8) as the cause of recessive ASD in all three families. A homozygous missense mutation in the evolutionarily conserved alpha-2-macroglobulin (A2M) domain of CPAMD8, c.4351T>C (p. Ser1451Pro), was identified in family 1. In family 2, compound heterozygous frameshift, c.2352_2353insC (p.Arg785Glnfs∗23), and splice-site, c.4549-1G>A, mutations were identified. Two affected siblings in the third family were compound heterozygous for splice-site mutations c.700+1G>T and c.4002+1G>A. CPAMD8 splice-site mutations caused aberrant pre-mRNA splicing in vivo or in vitro. Intriguingly, our phylogenetic analysis revealed rodent lineage-specific CPAMD8 deletion, precluding a developmental expression study in mice. We therefore investigated the spatiotemporal expression of CPAMD8 in the developing human eye. RT-PCR and in situ hybridization revealed CPAMD8 expression in the lens, iris, cornea, and retina early in development, including strong expression in the distal tips of the retinal neuroepithelium that form the iris and ciliary body, thus correlating CPAMD8 expression with the affected tissues. Our study delineates a unique form of recessive ASD and defines a role for CPAMD8, a protein of unknown function, in anterior segment development, implying another pathway for the pathogenicity of ASD.
    Schlagwörter anterior segment dysgenesis ; CPAMD8 ; iris ; lens ; development ; eye ; A2M/C3 ; WES
    Sprache Englisch
    Erscheinungsort Elsevier Inc.
    Dokumenttyp Artikel ; Online
    Anmerkung Pre-press version
    ZDB-ID 219384-x
    ISSN 1537-6605 ; 0002-9297
    ISSN (online) 1537-6605
    ISSN 0002-9297
    DOI 10.1016/j.ajhg.2016.09.022
    Datenquelle NAL Katalog (AGRICOLA)

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  3. Artikel ; Online: Mutations in CPAMD8 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Anterior Segment Dysgenesis.

    Cheong, Sek-Shir / Hentschel, Lisa / Davidson, Alice E / Gerrelli, Dianne / Davie, Rebecca / Rizzo, Roberta / Pontikos, Nikolas / Plagnol, Vincent / Moore, Anthony T / Sowden, Jane C / Michaelides, Michel / Snead, Martin / Tuft, Stephen J / Hardcastle, Alison J

    American journal of human genetics

    2016  Band 99, Heft 6, Seite(n) 1338–1352

    Abstract: Anterior segment dysgeneses (ASDs) comprise a spectrum of developmental disorders affecting the anterior segment of the eye. Here, we describe three unrelated families affected by a previously unclassified form of ASD. Shared ocular manifestations ... ...

    Abstract Anterior segment dysgeneses (ASDs) comprise a spectrum of developmental disorders affecting the anterior segment of the eye. Here, we describe three unrelated families affected by a previously unclassified form of ASD. Shared ocular manifestations include bilateral iris hypoplasia, ectopia lentis, corectopia, ectropion uveae, and cataracts. Whole-exome sequencing and targeted Sanger sequencing identified mutations in CPAMD8 (C3 and PZP-like alpha-2-macroglobulin domain-containing protein 8) as the cause of recessive ASD in all three families. A homozygous missense mutation in the evolutionarily conserved alpha-2-macroglobulin (A2M) domain of CPAMD8, c.4351T>C (p. Ser1451Pro), was identified in family 1. In family 2, compound heterozygous frameshift, c.2352_2353insC (p.Arg785Glnfs
    Mesh-Begriff(e) Adolescent ; Adult ; Amino Acid Sequence ; Anterior Eye Segment/abnormalities ; Anterior Eye Segment/metabolism ; Child ; Child, Preschool ; Complement C3/chemistry ; Complement C3/genetics ; Eye Abnormalities/genetics ; Female ; Genes, Recessive/genetics ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Mutation ; Trypsin Inhibitor, Kazal Pancreatic/chemistry ; Trypsin Inhibitor, Kazal Pancreatic/genetics ; Young Adult ; alpha-Macroglobulins/chemistry ; alpha-Macroglobulins/genetics
    Chemische Substanzen CPAMD8 protein, human ; Complement C3 ; alpha-Macroglobulins ; Trypsin Inhibitor, Kazal Pancreatic (50936-63-5)
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2016-11-10
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Journal Article
    ZDB-ID 219384-x
    ISSN 1537-6605 ; 0002-9297
    ISSN (online) 1537-6605
    ISSN 0002-9297
    DOI 10.1016/j.ajhg.2016.09.022
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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