LIVIVO - The Search Portal for Life Sciences

zur deutschen Oberfläche wechseln
Advanced search

Search results

Result 1 - 10 of total 13

Search options

  1. Article ; Online: Mitochondrial Carbonic Anhydrase VA Deficiency in Neonatal Hyperammonemic Encephalopathy - Case Report

    Sílvia Sequeira

    Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 52, Iss

    2021  Volume 2

    Abstract: Hyperammonemia may be a life threatening disorder, secondary to several different etiologies namely urea cycle defects and organic acidurias. Mitochondrial carbonic anhydrase VA (CA-VA) deficiency, a recently recognized metabolic disorder, results from ... ...

    Abstract Hyperammonemia may be a life threatening disorder, secondary to several different etiologies namely urea cycle defects and organic acidurias. Mitochondrial carbonic anhydrase VA (CA-VA) deficiency, a recently recognized metabolic disorder, results from abnormalities in the CA5A gene. This gene plays an important role in ureagenesis and gluconeogenesis resulting in secondary deficiency of several carboxylases and presenting as neonatal hyperammonemic encephalopathy. We describe an almost 5-year-old boy who presented neonatal encephalopathy secondary to hyperammonemia in whom CA-VA deficiency was identified and emphasize the fact that he has normal growth and development despite no diet or medication for several years. We report this case as less than twenty patients have been described in the literature.
    Keywords Pediatrics ; RJ1-570 ; Medicine (General) ; R5-920
    Language English
    Publishing date 2021-04-01T00:00:00Z
    Publisher Sociedade Portuguesa de Pediatria
    Document type Article ; Online
    Database BASE - Bielefeld Academic Search Engine (life sciences selection)

    Full text online

    More links

    Kategorien

    Inter-library loan at ZB MED

    Your chosen title can be delivered directly to ZB MED Cologne location if you are registered as a user at ZB MED Cologne.

  2. Article ; Online: Milky Blood in an Infant

    Marta P. Soares / Diogo Rodrigues / Raquel Ferreira / Silvia Sequeira

    Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 50, Iss

    2019  Volume 3

    Keywords Pediatrics ; RJ1-570 ; Medicine (General) ; R5-920
    Language English
    Publishing date 2019-07-01T00:00:00Z
    Publisher Sociedade Portuguesa de Pediatria
    Document type Article ; Online
    Database BASE - Bielefeld Academic Search Engine (life sciences selection)

    Full text online

    More links

    Kategorien

    Inter-library loan at ZB MED

    Your chosen title can be delivered directly to ZB MED Cologne location if you are registered as a user at ZB MED Cologne.

  3. Article ; Online: TRAPS — Uma Nova Causa de Síndrome Febril Periódico

    Sílvia Sequeira / Ana Casimiro

    Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 32, Iss

    2014  Volume 6

    Abstract: Os síndromas febris periódicos englobam várias entidades das quais a mais conhecida é a febre mediterrânica familiar, de transmissão autossómica recessiva. Descrevemos um caso de uma criança com cinco anos de idade que desde os treze meses de vida ... ...

    Abstract Os síndromas febris periódicos englobam várias entidades das quais a mais conhecida é a febre mediterrânica familiar, de transmissão autossómica recessiva. Descrevemos um caso de uma criança com cinco anos de idade que desde os treze meses de vida apresenta episódios de febre relacionados com diferentes infecções. A evolução clínica demonstra que a periodicidade dos episódios de febre e a associação a dor abdominal. Os exames complementares realizados permitem concluir tratar-se um caso de TRAPS — síndrome periódico associado aos receptores do factor de necrose tumoral. É uma entidade de transmissão autossómica dominante muito semelhante, clinicamente, à febre mediterrânica familiar mas com uma fisiopatologia e terapêutica próprias. PensamoS tratar-se do primeiro caso desta situação descrita em Portugal.
    Keywords Síndrome periódico ; febre periódica ; TRAPS ; Pediatrics ; RJ1-570 ; Medicine (General) ; R5-920
    Language English
    Publishing date 2014-09-01T00:00:00Z
    Publisher Sociedade Portuguesa de Pediatria
    Document type Article ; Online
    Database BASE - Bielefeld Academic Search Engine (life sciences selection)

    Full text online

    More links

    Kategorien

    Inter-library loan at ZB MED

    Your chosen title can be delivered directly to ZB MED Cologne location if you are registered as a user at ZB MED Cologne.

  4. Article ; Online: Study of the Materials and Techniques of a Rare Papier-Mâché Mushroom Model Crafted in H. Arnoldi Factory

    Maria J. Melo / Ana Freitas / Cristiana Vieira / Márcia Vilarigues / Márcia Vieira / Paula Nabais / Sílvia Sequeira / Mónica Lourenço / Gabriel Oliveira / Ana Rita Correia

    Molecules, Vol 28, Iss 1062, p

    2023  Volume 1062

    Abstract: The Natural History and Science Museum of the University of Porto houses a collection of 45 models of fungi in papier-mâché from the 19th-century, which were used at the university until 2015 as didactic models. For the first time, the materials and ... ...

    Abstract The Natural History and Science Museum of the University of Porto houses a collection of 45 models of fungi in papier-mâché from the 19th-century, which were used at the university until 2015 as didactic models. For the first time, the materials and techniques used in the production of a Boletus edulis model were studied (vernacular name: cep, porcini). These sculptures, made to life-size scale, are painted in colors similar to those of the represented species (white, brown, and light brown). They are fixed to a rectangular base, which is painted black, and to which moss has been pasted. To fully characterize each color, at the molecular level, a multi-analytical approach was used, combining energy-dispersive x-ray fluorescence spectroscopy (micro-XRF) with fingerprinting techniques of Raman microscopy (microRaman and handheld Raman) spectroscopy and microFourier transform infrared spectroscopy (microFTIR). The papier-mâché was prepared with a groundwood paper to which kaolin and a quartz-based material have been added to reinforce the structure. Raman microscopy also identified carbon black in it, which is possibly responsible for its grey color. The white color was unequivocally identified as lithopone by microRaman. This white paint was prepared in a proteinaceous tempera, with calcium carbonate having been identified as filler (by microFTIR). In the brown color, iron was identified by microXRF, pointing to the use of ocher, which was not possible to identify by microRaman and microFTIR. Regarding the black rectangular base, the moss was fixed using a collagen-based glue. The binding medium in this black is possibly a mixture of drying oil and protein. Again, XRF detected iron as the main element, but it was not possible to acquire a Raman spectrum due to the high fluorescence of the binder/varnish. Others, such as the writing inks, will also be discussed. The colors identified are in line with the best materials available for use by artists of that time. This new knowledge is fundamental to informing the ...
    Keywords cultural heritage ; spectroscopy techniques ; conservation ; PO Herbarium ; university museum collections ; Organic chemistry ; QD241-441
    Subject code 290
    Language English
    Publishing date 2023-01-01T00:00:00Z
    Publisher MDPI AG
    Document type Article ; Online
    Database BASE - Bielefeld Academic Search Engine (life sciences selection)

    Full text online

    More links

    Kategorien

    Inter-library loan at ZB MED

    Your chosen title can be delivered directly to ZB MED Cologne location if you are registered as a user at ZB MED Cologne.

  5. Article ; Online: Défice do Cofactor Molibdénio. Um Diagnóstico Diferencial no Recém-nascido com Convulsões

    Sílvia Sequeira / Ana Cristina Ferreira / Eulália Calado

    Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 32, Iss

    2014  Volume 5

    Abstract: Descrevemos um lactente com doença neurológica grave caracterizada por convulsões mioclónicas e tónicas, com início no período neonatal, refractárias a vários anticonvulsivantes, assim como, tetraparésia espástica. A tomografia computorizada e a ... ...

    Abstract Descrevemos um lactente com doença neurológica grave caracterizada por convulsões mioclónicas e tónicas, com início no período neonatal, refractárias a vários anticonvulsivantes, assim como, tetraparésia espástica. A tomografia computorizada e a ressonância magnética cerebrais evidenciaram imagens de leucomalácia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalácia quística. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram o diagnóstico de défice do cofactor molibdénio. O défice do cofactor molibdénio é uma doença rara, autossómica recessiva, que se comporta como um défice combinado da sulfito oxidase e da xantina desidrogenase (ou xantina oxidase) alterando o metabolismo das purinas e da cisteína. A terapêutica é controversa e o prognóstico reservado. O nosso objectivo é relembrar esta patologia no diagnóstico diferencial das convulsões neonatais e da encefalopatia hipóxico-isquémica, sobretudo quando os exames imagiológicos sugerem lesões de leucomalácia no recém-nascido de termo. Salientamos a importância deste diagnóstico diferencial, apesar do prognóstico pobre, devido à possibilidade de aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal.
    Keywords Convulsões no recém-nascido ; encefalopatia hipóxico-isquémica ; molibdénio ; hipouricémia ; leucomalácia periventricular ; encefalomalácia quística ; Pediatrics ; RJ1-570 ; Medicine (General) ; R5-920
    Language English
    Publishing date 2014-09-01T00:00:00Z
    Publisher Sociedade Portuguesa de Pediatria
    Document type Article ; Online
    Database BASE - Bielefeld Academic Search Engine (life sciences selection)

    Full text online

    More links

    Kategorien

    Inter-library loan at ZB MED

    Your chosen title can be delivered directly to ZB MED Cologne location if you are registered as a user at ZB MED Cologne.

  6. Article ; Online: Diabetes Insípida Como Causa de Febre

    Silvia Sequeira / Maria João Lage / Mário Dinis Esteves

    Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 26, Iss 1/

    2014  Volume 2

    Abstract: A Diabetes Insípida é uma das causas pouco habituais de febre de etiologia indeterminada. Descrevemos o caso de urna lactente internado aos novemeses de idade com febre, má progressão ponderal e atraso no desenvolvimento motor. As causas habituais destas ...

    Abstract A Diabetes Insípida é uma das causas pouco habituais de febre de etiologia indeterminada. Descrevemos o caso de urna lactente internado aos novemeses de idade com febre, má progressão ponderal e atraso no desenvolvimento motor. As causas habituais destas situações foram excluídas por examesexaustivos. Alguns meses mais tarde constatámos o aparecimento de poliúria e polidipsia. A prova com desmopressina fez o diagnóstico de Diabetes InsípidaCentral que foi confirmada com a resposta à terapêutica.
    Keywords Febre ; diabetes insípida ; má progressão ponderai ; Pediatrics ; RJ1-570 ; Medicine (General) ; R5-920
    Language English
    Publishing date 2014-09-01T00:00:00Z
    Publisher Sociedade Portuguesa de Pediatria
    Document type Article ; Online
    Database BASE - Bielefeld Academic Search Engine (life sciences selection)

    Full text online

    More links

    Kategorien

    Inter-library loan at ZB MED

    Your chosen title can be delivered directly to ZB MED Cologne location if you are registered as a user at ZB MED Cologne.

  7. Article ; Online: Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos

    Sílvia Sequeira / Eulália Calado / Ana Lúcia Maia / Lucinda Pacheco

    Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 33, Iss

    2014  Volume 5

    Abstract: A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, ... ...

    Abstract A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico prénatal, já hoje existentes.
    Keywords Neurotransmissores ; descarboxilase dos Laminoácidos aromáticos ; distonia ; crises oculogiras ; Pediatrics ; RJ1-570 ; Medicine (General) ; R5-920
    Language English
    Publishing date 2014-09-01T00:00:00Z
    Publisher Sociedade Portuguesa de Pediatria
    Document type Article ; Online
    Database BASE - Bielefeld Academic Search Engine (life sciences selection)

    Full text online

    More links

    Kategorien

    Inter-library loan at ZB MED

    Your chosen title can be delivered directly to ZB MED Cologne location if you are registered as a user at ZB MED Cologne.

  8. Article ; Online: Imunodeficiência Combinada Severa por Défice da Proteína RAG2

    Sílvia Sequeira / Maria João Lage / Margarida Abranches / Glória Barroco

    Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 34, Iss

    2014  Volume 1

    Abstract: O défice da proteína do gene activador da recombinase resulta numa incapacidade dc formação de receptores dc antigénios por deficiente recombinação, o que se traduz por uma ausência quase completa de marcadores T e B nas populações linfocitárias com ... ...

    Abstract O défice da proteína do gene activador da recombinase resulta numa incapacidade dc formação de receptores dc antigénios por deficiente recombinação, o que se traduz por uma ausência quase completa de marcadores T e B nas populações linfocitárias com aumenta relativo de marcadores NK. Clinicamente esta alteração revela-se como uma Imunodeficiência Combinada Severa de particular gravidade. Sem a realização precoce de um transplante medular de um dador compatível a mortalidade é de 100% aos 2 anos de idade. Descrevemos um caso de um lactente» filho de pais consanguíneos, internado no nosso hospital, aos 6 meses de vida por síndrome hemolítico-urémico na sequência de pneumonia pnetimocócica com derrame. Após terapia intensiva verifica-se recuperação total da função renal mas desnutrição importante. A evolução posterior é caracterizada por infecções recorrentes, escaras cutâneas e agravamento da desnutrição. Laboratorialmente apresenta leucopénia e linfopénia persistente com valores muito baixos das imunoglobulinas séricas e ausência quase total das populações B. O estudo genético revela a existência de um défice proteico do gene activador da recombinase (RAG) 2. Foi possível a exclusão da mesma patologia num irmão, nascido posteriormente, por análise precoce do sangue do cordão.Julgamos tratar-se do primeiro caso confirmado desta situação diagnosticada num doente em Portugal.
    Keywords Imunodeficiência primária ; Imunodeficiência Combinada Severa ; SCID ; gene activador da recombinase ; RAG ; Pediatrics ; RJ1-570 ; Medicine (General) ; R5-920
    Language English
    Publishing date 2014-09-01T00:00:00Z
    Publisher Sociedade Portuguesa de Pediatria
    Document type Article ; Online
    Database BASE - Bielefeld Academic Search Engine (life sciences selection)

    Full text online

    More links

    Kategorien

    Inter-library loan at ZB MED

    Your chosen title can be delivered directly to ZB MED Cologne location if you are registered as a user at ZB MED Cologne.

  9. Article ; Online: Apresentação Clínica da Intolerância Hereditária à Frutose Prévia à Diversificação Alimentar. O Papel dos Excipientes

    Filipa Mestre A. Dias / Fernando Tapadinhas / Ana Cristina Ferreira / Sílvia Sequeira

    Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 46, Iss

    2015  Volume 3

    Abstract: We report a case of hereditary fructose intolerance (HFI) with clinical onset prior to beikost: A two-month-old infant who had a first symptomatic hypoglycemic episode (generalized motor epileptic crisis) during a febrile respiratory infection with ... ...

    Abstract We report a case of hereditary fructose intolerance (HFI) with clinical onset prior to beikost: A two-month-old infant who had a first symptomatic hypoglycemic episode (generalized motor epileptic crisis) during a febrile respiratory infection with dyspnoea, while medicated with clarithromycin and betamethasone oral formulations. At nine months he presented a new hypoglycemic episode two hours after eating a flavored yogurt. The hepatomegaly and laboratory findings suggested the diagnosis of Von Gierke’s disease, not confirmed by molecular studies. There after, mother reported repeated vomiting episodes two hours after the ingestion of certain foods, leading to the clinical suspicion of HFI, subsequently confirmed by genetic analysis. There are few cases reporting metabolic decompensation of HFI prior to complementary feeding, mainly in exclusively breastfed children. We concluded that some routine formulations have excipients that can precipitate metabolic decompensation in HFI.
    Keywords Hypoglycemia ; Hereditary Fructose Intolerance ; Von Gierke’s disease ; excipients ; Pediatrics ; RJ1-570 ; Medicine (General) ; R5-920
    Subject code 610
    Language English
    Publishing date 2015-07-01T00:00:00Z
    Publisher Sociedade Portuguesa de Pediatria
    Document type Article ; Online
    Database BASE - Bielefeld Academic Search Engine (life sciences selection)

    Full text online

    More links

    Kategorien

    Inter-library loan at ZB MED

    Your chosen title can be delivered directly to ZB MED Cologne location if you are registered as a user at ZB MED Cologne.

  10. Article ; Online: Consenso para o tratamento nutricional das Doenças do Ciclo da Ureia

    Júlio César Rocha / Sílvia Sequeira / Aguinaldo Cabral / Manuela Ferreira de Almeida

    Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 40, Iss

    2014  Volume 4

    Abstract: Resumo: As doenças do ciclo da ureia são o resultado do défice enzimático de uma das enzimas que compõem a via metabó lica de excreção do azoto. Com a excepção do défice na transcarbamilase da ornitina, que está ligado ao cromos soma X, todas as doenças ... ...

    Abstract Resumo: As doenças do ciclo da ureia são o resultado do défice enzimático de uma das enzimas que compõem a via metabó lica de excreção do azoto. Com a excepção do défice na transcarbamilase da ornitina, que está ligado ao cromos soma X, todas as doenças são autossómicas recessivas. A apresentação clínica destas doenças pode ocorrer no período neonatal, durante a infância ou mesmo na adolescência ou idade adulta. A hiperamoniemia, as alterações urinárias e plasmáticas dos aminoácidos e ácidos orgânicos, constituem os principais marcadores bioquímicos das doenças do ciclo da ureia. O tratamento nutricional baseia-se na implementação de uma dieta restrita em proteína natural e suplementada com uma mistura de aminoácidos essenciais. O aporte proteico tem de ser constantemente ajustado em função do controlo metabólico, da avaliação antropo métrica e da medicação usada para explorar as vias alternativas de excreção do azoto. A monitorização do estado nutricional assume uma importância crucial no seguimento destes doentes, de modo a melhor aferir as suas reais necessidades, prevenindo a insuficiência proteica, a qual poderá afectar negativamente o crescimento e desenvolvimento.
    Keywords Pediatrics ; RJ1-570 ; Medicine (General) ; R5-920
    Language English
    Publishing date 2014-08-01T00:00:00Z
    Publisher Sociedade Portuguesa de Pediatria
    Document type Article ; Online
    Database BASE - Bielefeld Academic Search Engine (life sciences selection)

    Full text online

    More links

    Kategorien

    Inter-library loan at ZB MED

    Your chosen title can be delivered directly to ZB MED Cologne location if you are registered as a user at ZB MED Cologne.

To top