LIVIVO - The Search Portal for Life Sciences

zur deutschen Oberfläche wechseln
Advanced search

Search results

Result 1 - 4 of total 4

Search options

  1. Book: Die Gründungsgeschichte des Nürnberger Kinderspitals 1861-1876

    Sprengel, Anthony

    (Nürnberger Werkstücke zur Stadt- und Landesgeschichte ; 77)

    2022  

    Institution Stadtarchiv Nürnberg
    Author's details Anthony Sprengel
    Series title Nürnberger Werkstücke zur Stadt- und Landesgeschichte ; 77
    Collection
    Keywords Pflege ; Nürnberger Werkstücke ; Mittelfranken ; Cnopf'sche Kinderklinik ; 1861-1876 ; Kinder ; Kinderspital ; Medizin ; Klinik Hallerwiese ; Nürnberg ; Stadtarchiv Nürnberg ; Geschichte 1861-1876
    Subject code 362.19892
    Language German
    Size XVII, 183 Seiten, Illustrationen, 21 cm, 309 g
    Publisher Verlag PH.C.W. Schmidt
    Publishing place Neustadt an der Aisch
    Publishing country Germany
    Document type Book
    HBZ-ID HT021572945
    ISBN 978-3-87707-237-0 ; 3-87707-237-2
    Database Catalogue ZB MED Medicine, Health

    More links

    Kategorien

  2. Article: CACP: eine seltene Differenzialdiagnose der juvenilen idiopathischen Arthritis

    Sprengel, Anthony / Haas, Johannes-Peter

    Arthritis und Rheuma

    2021  Volume 41, Issue 06, Page(s) 408–414

    Abstract: Das Kampodaktylie-Arthropathie-Coxa-vara-Perikarditis (CACP) -Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die auf Mutationen im Proteoglycan-4-Gen zurückzuführen ist (OMIM #208250). Im Krankheitsverlauf steht eine progrediente, nicht ... ...

    Abstract Das Kampodaktylie-Arthropathie-Coxa-vara-Perikarditis (CACP) -Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die auf Mutationen im Proteoglycan-4-Gen zurückzuführen ist (OMIM #208250). Im Krankheitsverlauf steht eine progrediente, nicht inflammatorische Arthropathie im Vordergrund, wobei manche Patienten eine kardiale Beteiligung entwickeln. Berichtet wird über einen 3½-jährigen Jungen und ein 6-jähriges Mädchen, die unter der Diagnose einer therapieresistenten Rheumafaktor-negativen Polyarthritis mit intensiver antirheumatischer Behandlung erstmals im Deutschen Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie vorgestellt wurden. Beide Patienten wiesen typische klinische Symptome eines CACP auf. Anhand anamnestischer Hinweise und einzelner diagnostischer Schritte konnte diese seltene Erkrankung zunächst eingegrenzt und in einem weiteren Schritt durch eine genetische Diagnostik bei beiden Kindern belegt werden.

    Campodactyly arthropathy coxa vara pericarditis syndrome (CACP) is a rare autosomal recessive disorder due to mutations in the proteoglycan 4 gene (OMIM #208250). Main features are a progressive non-inflammatory arthropathy, campodactyly with some patients developing cardiac involvement. We present a case report of a 3-and-a-half-year-old boy and a 6-year-old girl both referred to the German centre for Pediatric and adolescent rheumatology with a diagnosis of refractory rheumatoid factor-negative polyarthritis. They both had received an intensive antirheumatic treatment including biologicals. The patients had at presentation typical clinical symptoms of CACP. Based on anamnestic evidence and individual diagnostic steps, this rare disease could finally be proven by genetic diagnostics in both children.
    Keywords Differenzialdiagnose juvenile idiopathische Arthritis ; genetische Erkrankung ; Arthropathie ; Coxa vara ; Perikarditis ; Juvenile idiopathic arthritis ; non-inflammatory arthropathy ; campodactyly ; coxa vara
    Language German
    Publishing date 2021-12-01
    Publisher Georg Thieme Verlag KG
    Publishing place Stuttgart ; New York
    Document type Article
    ZDB-ID 2223481-0
    ISSN 2567-5753 ; 0176-5167
    ISSN (online) 2567-5753
    ISSN 0176-5167
    DOI 10.1055/a-1671-5864
    Database Thieme publisher's database

    More links

    Kategorien

  3. Article: CACP: eine seltene Differenzialdiagnose der juvenilen idiopathischen Arthritis

    Sprengel, Anthony / Haas, Johannes-Peter

    Arthritis + Rheuma

    2021  Volume 41, Issue 6, Page(s) 408

    Language German
    Document type Article
    ZDB-ID 605764-0
    ISSN 0176-5167
    Database Current Contents Medicine

    More links

    Kategorien

  4. Book ; Online ; Thesis: Die Gründungsgeschichte des Nürnberger Kinderspitals 1861 - 1876

    Sprengel, Anthony [Verfasser] / Dross, Fritz [Akademischer Betreuer] / Dross, Fritz [Gutachter] / Rascher, Wolfgang [Gutachter]

    2022  

    Author's details Anthony Eduard Jacques Sprengel ; Gutachter: Fritz Dross, Wolfgang Rascher ; Betreuer: Fritz Dross
    Keywords Medizin, Gesundheit ; Medicine, Health
    Subject code sg610
    Language German
    Publisher Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU)
    Publishing place Erlangen
    Document type Book ; Online ; Thesis
    Database Digital theses on the web

    More links

    Kategorien

To top