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  1. Artikel ; Online: Gene symbol: CLN6. Disease: Neuronal ceroid lipofuscinosis, late infantile.

    Cismondi, I Adriana / Kohan, Romina / Ghio, Addy / Ramirez, Ana M Oller / Halac, Inés Noher

    Human genetics

    2008  Band 124, Heft 3, Seite(n) 323–324

    Mesh-Begriff(e) Adolescent ; Argentina ; Biopsy ; Codon/genetics ; Codon, Terminator ; Exons ; Female ; Frameshift Mutation ; Heterozygote ; Humans ; Male ; Membrane Proteins/genetics ; Mutation ; Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses/ethnology ; Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses/genetics ; Phenotype
    Chemische Substanzen CLN6 protein, human ; Codon ; Codon, Terminator ; Membrane Proteins
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2008-10
    Erscheinungsland Germany
    Dokumenttyp Case Reports ; Journal Article
    ZDB-ID 223009-4
    ISSN 1432-1203 ; 0340-6717
    ISSN (online) 1432-1203
    ISSN 0340-6717
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

    Zusatzmaterialien

    Kategorien

    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 256: Hefte anzeigen Standort:
    Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand)
    bis Jg. 1994: Bestellungen von Artikeln über das Online-Bestellformular
    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (1.OG)
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)

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  2. Artikel ; Online: Gene symbol: CLN6. Disease: Neuronal ceroid lipofuscinosis, late Infantile.

    Cismondi, I Adriana / Kohan, Romina / Ghio, Addy / Ramirez, Ana M Oller / Halac, Inés Noher

    Human genetics

    2008  Band 124, Heft 3, Seite(n) 324

    Mesh-Begriff(e) Adolescent ; Amino Acid Substitution ; Argentina ; Biopsy ; Codon/genetics ; Exons ; Female ; Heterozygote ; Humans ; Male ; Membrane Proteins/genetics ; Mutation, Missense ; Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses/ethnology ; Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses/genetics ; Phenotype ; Point Mutation
    Chemische Substanzen CLN6 protein, human ; Codon ; Membrane Proteins
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2008-10
    Erscheinungsland Germany
    Dokumenttyp Case Reports ; Journal Article
    ZDB-ID 223009-4
    ISSN 1432-1203 ; 0340-6717
    ISSN (online) 1432-1203
    ISSN 0340-6717
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  3. Artikel ; Online: Gene symbol: CLN5. Disease: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Finnish Variant.

    Cismondi, I Adriana / Cannelli, Natalia / Aiello, Chiara / Santorelli, Filippo M / Kohan, Romina / Oller Ramírez, Ana M / Halac, Inés Noher

    Human genetics

    2010  Band 123, Heft 5, Seite(n) 554

    Mesh-Begriff(e) Age of Onset ; Frameshift Mutation/genetics ; Gene Deletion ; Genetic Variation/genetics ; Humans ; Infant ; Lysosomal Membrane Proteins ; Membrane Proteins/genetics ; Molecular Sequence Data ; Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses/genetics ; Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses/pathology
    Chemische Substanzen CLN5 protein, human ; Lysosomal Membrane Proteins ; Membrane Proteins
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2010-10-20
    Erscheinungsland Germany
    Dokumenttyp Journal Article
    ZDB-ID 223009-4
    ISSN 1432-1203 ; 0340-6717
    ISSN (online) 1432-1203
    ISSN 0340-6717
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (1.OG)
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)

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