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  1. Artikel ; Online: Hepatocarcinoma and Cholestasis Associated to Germline Hemizygous Deletion of Gene HNF1B.

    de Leusse, Cécile / Maues De Paula, André / Aschero, Audrey / Parache, Chistelle / Hery, Geraldine / Cailliez, Mathilde / Missirian, Chantal / Fabre, Alexandre

    Journal of pediatric gastroenterology and nutrition

    2018  Band 68, Heft 5, Seite(n) e85

    Mesh-Begriff(e) Carcinoma, Hepatocellular/congenital ; Carcinoma, Hepatocellular/diagnosis ; Cholestasis/congenital ; Cholestasis/diagnosis ; Gene Deletion ; Germ Cells ; Hepatocyte Nuclear Factor 1-beta/genetics ; Humans ; Infant ; Infant, Newborn ; Liver Neoplasms/congenital ; Liver Neoplasms/diagnosis ; Male ; Ultrasonography, Prenatal
    Chemische Substanzen HNF1B protein, human ; Hepatocyte Nuclear Factor 1-beta (138674-15-4)
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2018-05-01
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Case Reports ; Journal Article
    ZDB-ID 603201-1
    ISSN 1536-4801 ; 0277-2116
    ISSN (online) 1536-4801
    ISSN 0277-2116
    DOI 10.1097/MPG.0000000000002015
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 1728: Hefte anzeigen Standort:
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    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (1.OG)
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  2. Artikel ; Online: Novel partial loss-of-function variants in the tyrosyl-tRNA synthetase 1 (YARS1) gene involved in multisystem disease.

    Estève, Clothilde / Roman, Céline / DeLeusse, Cécile / Baravalle, Melissa / Bertaux, Karine / Blanc, Frédéric / Bourgeois, Patrice / Bresson, Violaine / Cano, Aline / Coste, Marie-Edith / Delteil, Clémence / Lacoste, Caroline / Loosveld, Marie / De Paula, André Maues / Monnier, Anne-Sophie / Secq, Véronique / Levy, Nicolas / Badens, Catherine / Fabre, Alexandre

    European journal of medical genetics

    2021  Band 64, Heft 10, Seite(n) 104294

    Abstract: Cytoplasmic aminoacyl-tRNA synthetases (ARSs) are emerging as a cause of numerous rare inherited diseases. Recently, biallelic variants in tyrosyl-tRNA synthetase 1 (YARS1) have been described in ten patients of three families with multi-systemic disease ...

    Abstract Cytoplasmic aminoacyl-tRNA synthetases (ARSs) are emerging as a cause of numerous rare inherited diseases. Recently, biallelic variants in tyrosyl-tRNA synthetase 1 (YARS1) have been described in ten patients of three families with multi-systemic disease (failure to thrive, developmental delay, liver dysfunction, and lung cysts). Here, we report an additional subject with overlapping clinical findings, heterozygous for two novel variants in tyrosyl-tRNA synthetase 1 (NM_003680.3(YARS1):c.176T>C; p.(Ile59Thr) and NM_003680.3(YARS1):c.237C>G; p.(Tyr79*) identified by whole exome sequencing. The p.Ile59Thr variant is located in the highly conserved aminoacylation domain of the protein. Compared to subjects previously described, this patient presents a much more severe condition. Our findings support implication of two novel YARS1 variants in these disorders. Furthermore, we provide evidence for a reduced protein abundance in cells of the patient, in favor of a partial loss-of-function mechanism.
    Mesh-Begriff(e) Developmental Disabilities/genetics ; Developmental Disabilities/pathology ; Failure to Thrive/genetics ; Failure to Thrive/pathology ; Female ; Humans ; Infant ; Liver Diseases/genetics ; Liver Diseases/pathology ; Loss of Function Mutation ; Lung Diseases/genetics ; Lung Diseases/pathology ; Tyrosine-tRNA Ligase/genetics
    Chemische Substanzen Tyrosine-tRNA Ligase (EC 6.1.1.1)
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2021-08-03
    Erscheinungsland Netherlands
    Dokumenttyp Case Reports ; Journal Article
    ZDB-ID 2184135-4
    ISSN 1878-0849 ; 1769-7212
    ISSN (online) 1878-0849
    ISSN 1769-7212
    DOI 10.1016/j.ejmg.2021.104294
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

    Volltext online

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 84/9: Hefte anzeigen Standort:
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    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (1.OG)
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)

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  3. Artikel ; Online: Loss-of-Function Mutations in UNC45A Cause a Syndrome Associating Cholestasis, Diarrhea, Impaired Hearing, and Bone Fragility.

    Esteve, Clothilde / Francescatto, Ludmila / Tan, Perciliz L / Bourchany, Aurélie / De Leusse, Cécile / Marinier, Evelyne / Blanchard, Arnaud / Bourgeois, Patrice / Brochier-Armanet, Céline / Bruel, Ange-Line / Delarue, Arnauld / Duffourd, Yannis / Ecochard-Dugelay, Emmanuelle / Hery, Géraldine / Huet, Frédéric / Gauchez, Philippe / Gonzales, Emmanuel / Guettier-Bouttier, Catherine / Komuta, Mina /
    Lacoste, Caroline / Maudinas, Raphaelle / Mazodier, Karin / Rimet, Yves / Rivière, Jean-Baptiste / Roquelaure, Bertrand / Sigaudy, Sabine / Stephenne, Xavier / Thauvin-Robinet, Christel / Thevenon, Julien / Sarles, Jacques / Levy, Nicolas / Badens, Catherine / Goulet, Olivier / Hugot, Jean-Pierre / Katsanis, Nicholas / Faivre, Laurence / Fabre, Alexandre

    American journal of human genetics

    2018  Band 102, Heft 3, Seite(n) 364–374

    Abstract: Despite the rapid discovery of genes for rare genetic disorders, we continue to encounter individuals presenting with syndromic manifestations. Here, we have studied four affected people in three families presenting with cholestasis, congenital diarrhea, ...

    Abstract Despite the rapid discovery of genes for rare genetic disorders, we continue to encounter individuals presenting with syndromic manifestations. Here, we have studied four affected people in three families presenting with cholestasis, congenital diarrhea, impaired hearing, and bone fragility. Whole-exome sequencing of all affected individuals and their parents identified biallelic mutations in Unc-45 Myosin Chaperone A (UNC45A) as a likely driver for this disorder. Subsequent in vitro and in vivo functional studies of the candidate gene indicated a loss-of-function paradigm, wherein mutations attenuated or abolished protein activity with concomitant defects in gut development and function.
    Mesh-Begriff(e) Adolescent ; Animals ; Bone and Bones/pathology ; Child, Preschool ; Cholestasis/genetics ; Diarrhea/genetics ; Diarrhea/physiopathology ; Family ; Female ; Fibroblasts/pathology ; Gastrointestinal Motility ; Hearing Loss/genetics ; Humans ; Infant, Newborn ; Intracellular Signaling Peptides and Proteins/genetics ; Loss of Function Mutation/genetics ; Lymphocytes/pathology ; Male ; Pedigree ; Phenotype ; Syndrome ; Young Adult ; Zebrafish
    Chemische Substanzen Intracellular Signaling Peptides and Proteins ; UNC45A protein, human
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2018-02-08
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Case Reports ; Journal Article ; Research Support, Non-U.S. Gov't
    ZDB-ID 219384-x
    ISSN 1537-6605 ; 0002-9297
    ISSN (online) 1537-6605
    ISSN 0002-9297
    DOI 10.1016/j.ajhg.2018.01.009
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 107: Hefte anzeigen Standort:
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    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (1.OG)
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)

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