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  1. Artikel: A Novel Mutation in

    Manawadu, Thivanka Vishwani / Jasinge, Eresha / Fernando, Meranthi / Gamage, Pradeep / Gunarathne, Anusha Varuni

    Indian journal of clinical biochemistry : IJCB

    2019  Band 35, Heft 2, Seite(n) 251–254

    Abstract: Beta-ketothiolase (mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase, T2) deficiency is a rare genetic disorder of ketone utilization and isoleucine catabolism caused by mutations in ... ...

    Abstract Beta-ketothiolase (mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase, T2) deficiency is a rare genetic disorder of ketone utilization and isoleucine catabolism caused by mutations in the
    Schlagwörter covid19
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2019-09-16
    Erscheinungsland India
    Dokumenttyp Case Reports
    ZDB-ID 1033583-3
    ISSN 0974-0422 ; 0970-1915
    ISSN (online) 0974-0422
    ISSN 0970-1915
    DOI 10.1007/s12291-019-00851-y
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

    Volltext online

    Zusatzmaterialien

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 2949: Hefte anzeigen Standort:
    Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand)
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    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (2.OG)
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)

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  2. Artikel ; Online: Urine Organic Acid Analysis: Key Diagnostic Test for Fumaric Aciduria in a Sri Lankan Child.

    Jasinge, Eresha / Fernando, Mihika / Indika, Neluwa-Liyanage R / Trunzo, Roberta / Schröder, Sabine / Vidanapathirana, Dinesha Maduri / Jones, Patricia M / Jayasena, Subashini / Gunarathne, Anusha Varuni / Ratnayake, Pyara

    Laboratory medicine

    2021  Band 53, Heft 3, Seite(n) e48–e50

    Abstract: Fumaric aciduria resulting from fumarate hydratase deficiency is a rare inherited disorder of the Krebs tricarboxylic acid cycle that is characterized by neurologic manifestations, a spectrum of brain abnormalities, and the excretion of fumaric acid in ... ...

    Abstract Fumaric aciduria resulting from fumarate hydratase deficiency is a rare inherited disorder of the Krebs tricarboxylic acid cycle that is characterized by neurologic manifestations, a spectrum of brain abnormalities, and the excretion of fumaric acid in urine. We describe a 3 year old Sri Lankan boy who was referred at age 10 months with poor weight gain and hypotonia for further laboratory investigations. In addition to global developmental delay, there were noticeable dysmorphic features with a prominent forehead, low-set ears, micrognathia, and hypertelorism with persistent neutropenia. Urine organic acid assay revealed a massive elevation of fumaric acid on 2 occasions. Molecular analysis revealed a homozygous likely pathogenic missense variant, NM000143.3:c.1048C>T p. (Arg350Trp), in the FH gene, confirming the biochemical diagnosis. Our patient was the first patient in Sri Lanka molecularly diagnosed with fumaric aciduria. This case study highlights the importance of performing organic acid assays in children presenting with neurologic manifestations especially when these are suspected to have a metabolic basis.
    Mesh-Begriff(e) Child ; Child, Preschool ; Diagnostic Tests, Routine ; Fumarate Hydratase/deficiency ; Fumarate Hydratase/genetics ; Fumarate Hydratase/metabolism ; Humans ; Infant ; Male ; Metabolism, Inborn Errors ; Muscle Hypotonia/diagnosis ; Muscle Hypotonia/genetics ; Psychomotor Disorders ; Sri Lanka
    Chemische Substanzen Fumarate Hydratase (EC 4.2.1.2)
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2021-10-12
    Erscheinungsland England
    Dokumenttyp Journal Article
    ZDB-ID 391758-7
    ISSN 1943-7730 ; 0007-5027
    ISSN (online) 1943-7730
    ISSN 0007-5027
    DOI 10.1093/labmed/lmab083
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.B 1013: Hefte anzeigen Standort:
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    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)

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  3. Artikel ; Online: Corrigendum to: Urine Organic Acid Analysis: Key Diagnostic Test for Fumaric Aciduria in a Sri Lankan Child.

    Jasinge, Eresha / Fernando, Mihika / Ruwan Indika, Neluwa-Liyanage / Trunzo, Roberta / Schröder, Sabine / Vidanapathirana, Dinesha Maduri / Jones, Patricia M / Jayasena, Subashini / Gunarathne, Anusha Varuni / Ratnayake, Pyara

    Laboratory medicine

    2021  Band 53, Heft 3, Seite(n) e62

    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2021-10-04
    Erscheinungsland England
    Dokumenttyp Published Erratum
    ZDB-ID 391758-7
    ISSN 1943-7730 ; 0007-5027
    ISSN (online) 1943-7730
    ISSN 0007-5027
    DOI 10.1093/labmed/lmab107
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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