Artikel ; Online: Single-cell reconstruction and mutation enrichment analysis identifies dysregulated cardiomyocyte and endothelial cells in congenital heart disease.
2023 Band 55, Heft 12, Seite(n) 634–646
Abstract: Congenital heart disease (CHD) is one of the most prevalent neonatal congenital anomalies. To catalog the putative candidate CHD risk genes, we collected 16,349 variants [single-nucleotide variants (SNVs) and Indels] impacting 8,308 genes in 3,166 CHD ... ...
Abstract | Congenital heart disease (CHD) is one of the most prevalent neonatal congenital anomalies. To catalog the putative candidate CHD risk genes, we collected 16,349 variants [single-nucleotide variants (SNVs) and Indels] impacting 8,308 genes in 3,166 CHD cases for a comprehensive meta-analysis. Using American College of Medical Genetics (ACMG) guidelines, we excluded the 0.1% of benign/likely benign variants and the resulting dataset consisted of 83% predicted loss of function variants and 17% missense variants. Seventeen percent were de novo variants. A stepwise analysis identified 90 variant-enriched CHD genes, of which six ( |
|||||
---|---|---|---|---|---|---|
Mesh-Begriff(e) | Infant, Newborn ; Humans ; Myocytes, Cardiac ; Endothelial Cells ; Heart Defects, Congenital/genetics ; Aortic Coarctation ; Mutation/genetics ; MAP Kinase Kinase Kinases/genetics | |||||
Chemische Substanzen | MAP3K19 protein, human (EC 2.7.11.25) ; MAP Kinase Kinase Kinases (EC 2.7.11.25) | |||||
Sprache | Englisch | |||||
Erscheinungsdatum | 2023-10-09 | |||||
Erscheinungsland | United States | |||||
Dokumenttyp | Meta-Analysis ; Journal Article | |||||
ZDB-ID | 2038823-8 | |||||
ISSN | 1531-2267 ; 1094-8341 | |||||
ISSN (online) | 1531-2267 | |||||
ISSN | 1094-8341 | |||||
DOI | 10.1152/physiolgenomics.00070.2023 | |||||
Signatur |
|
|||||
Datenquelle | MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE |
Zusatzmaterialien
Kategorien
Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter
Zs.A 5697: Hefte anzeigen | Standort: Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand) bis Jg. 1994: Bestellungen von Artikeln über das Online-Bestellformular Jg. 1995 - 2021: Lesesall (2.OG) ab Jg. 2022: Lesesaal (EG) |
Über subito bestellen
Dieser Service ist kostenpflichtig (siehe Lieferbedingungen von subito). Bestellungen, die einen Artikel nebst Supplementary Material umfassen, werden grundsätzlich wie mehrfache Bestellungen bearbeitet. Gebühren fallen in diesen Fällen für jede einzelne Bestellung an.