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  1. Artikel ; Online: Genetics of human telomere biology disorders.

    Revy, Patrick / Kannengiesser, Caroline / Bertuch, Alison A

    Nature reviews. Genetics

    2022  Band 24, Heft 2, Seite(n) 86–108

    Abstract: Telomeres are specialized nucleoprotein structures at the ends of linear chromosomes that prevent the activation of DNA damage response and repair pathways. Numerous factors localize at telomeres to regulate their length, structure and function, to avert ...

    Abstract Telomeres are specialized nucleoprotein structures at the ends of linear chromosomes that prevent the activation of DNA damage response and repair pathways. Numerous factors localize at telomeres to regulate their length, structure and function, to avert replicative senescence or genome instability and cell death. In humans, Mendelian defects in several of these factors can result in abnormally short or dysfunctional telomeres, causing a group of rare heterogeneous premature-ageing diseases, termed telomeropathies, short-telomere syndromes or telomere biology disorders (TBDs). Here, we review the TBD-causing genes identified so far and describe their main functions associated with telomere biology. We present molecular aspects of TBDs, including genetic anticipation, phenocopy, incomplete penetrance and somatic genetic rescue, which underlie the complexity of these diseases. We also discuss the implications of phenotypic and genetic features of TBDs on fundamental aspects related to human telomere biology, ageing and cancer, as well as on diagnostic, therapeutic and clinical approaches.
    Mesh-Begriff(e) Humans ; Telomere/genetics ; Telomere/metabolism ; Aging/genetics ; Telomere Homeostasis ; Genomic Instability ; Biology ; Telomerase/genetics
    Chemische Substanzen Telomerase (EC 2.7.7.49)
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2022-09-23
    Erscheinungsland England
    Dokumenttyp Journal Article ; Review ; Research Support, N.I.H., Extramural ; Research Support, Non-U.S. Gov't
    ZDB-ID 2035157-4
    ISSN 1471-0064 ; 1471-0056
    ISSN (online) 1471-0064
    ISSN 1471-0056
    DOI 10.1038/s41576-022-00527-z
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  2. Artikel ; Online: Clinical versus molecular diagnosis of Gorlin syndrome: Relevance of diagnostic criteria depends on the age of patients.

    Hercent, Agathe / Bennani, Rizk / Lafitte, Philippe / Mary, Mickael / Lamoril, Jerôme / Bourrat, Emmanuelle / Kannengiesser, Caroline / Tchernitchko, Dimitri

    Clinical and experimental dermatology

    2024  

    Abstract: Background: Gorlin Syndrome (GS) is an autosomal dominant disorder characterised by a predisposition to basal cell carcinoma and developmental defects, and caused by pathogenic variants in PTCH1 or SUFU genes.: Objectives: To ascertain the efficiency ...

    Abstract Background: Gorlin Syndrome (GS) is an autosomal dominant disorder characterised by a predisposition to basal cell carcinoma and developmental defects, and caused by pathogenic variants in PTCH1 or SUFU genes.
    Objectives: To ascertain the efficiency of molecular screening in a cohort of patients with a suspicion of GS and to describe patients' clinical and genetic characteristics.
    Methods: 110 patients with a suspicion of GS, addressed to the Genetic Department of Bichat University Hospital for molecular screening were studied. Patients' clinical and paraclinical data were collected and analysed according to Evan's diagnosis criteria, and compared to molecular information.
    Results: Among 110 probands, only 56% fulfill Evan's diagnosis criteria. 75% of patients who fulfill those criteria carry a PTCH1/SUFU pathogenic variation. We compared clinical and paraclinical data of 54 probands carrying a PTCH1/SUFU mutation with 56 probands without identified mutation. Among patients carrying a pathogenic variation in PTCH1 or SUFU genes, 30 years of age appears to be the cut off age after which all patients have a clear clinical GS. Indeed, after 30 years, all patients carrying a PTCH1/SUFU mutation fulfill the diagnosis criteria of Evans (82% meet the clinical criteria, and we reach 100% with complementary exams such as X-rays and ultrasound). Before 30 years of age, only 37% of mutated patients fulfilled the clinical diagnosis criteria's and we only reach 62% with simple complementary exams. Furthermore, we report 22 new mutations in PTCH1.
    Conclusions: Molecular screening of patients with GS who do not fulfill Evan's diagnostic criteria should only be offered in first intention to patients under 30 years of age. After 30 years, a careful clinical examination and complementary radiological exams should be enough to eliminate the diagnosis of GS among patients who do not fulfill diagnostic criteria.
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2024-05-20
    Erscheinungsland England
    Dokumenttyp Journal Article
    ZDB-ID 195504-4
    ISSN 1365-2230 ; 0307-6938
    ISSN (online) 1365-2230
    ISSN 0307-6938
    DOI 10.1093/ced/llae210
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  3. Artikel ; Online: Somatic genetic rescue in Mendelian haematopoietic diseases.

    Revy, Patrick / Kannengiesser, Caroline / Fischer, Alain

    Nature reviews. Genetics

    2019  Band 20, Heft 10, Seite(n) 582–598

    Abstract: Somatic mutations occur spontaneously in normal individuals and accumulate throughout life. These genetic modifications contribute to progressive ageing phenotypes and are directly involved in cancer development. However, a growing number of studies of ... ...

    Abstract Somatic mutations occur spontaneously in normal individuals and accumulate throughout life. These genetic modifications contribute to progressive ageing phenotypes and are directly involved in cancer development. However, a growing number of studies of Mendelian haematopoietic disorders indicate that somatic genetic events can offset the pathogenic effect of germline mutations at the cellular level, leading to genetic mosaicism and, in some cases, resulting in a milder disease phenotype. Notably, spontaneous genetic events that confer a positive effect on cells do not always benefit the individual, for whom the effects can be neutral or even clinically detrimental. These somatic genetic rescue events have important diagnostic, therapeutic and clinical consequences and constitute valuable models for studying the differentiation and/or homeostasis of haematopoietic lineages.
    Mesh-Begriff(e) Animals ; Hematologic Diseases/genetics ; Humans ; Mosaicism ; Mutation/genetics ; Neoplasms/genetics ; Phenotype
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2019-06-11
    Erscheinungsland England
    Dokumenttyp Journal Article ; Research Support, Non-U.S. Gov't ; Review
    ZDB-ID 2035157-4
    ISSN 1471-0064 ; 1471-0056
    ISSN (online) 1471-0064
    ISSN 1471-0056
    DOI 10.1038/s41576-019-0139-x
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  4. Artikel ; Online: Pulmonary fibrosis: Genetic analysis of telomere-related genes, telomere length measurement-or both?

    Kannengiesser, Caroline / Borie, Raphael / Renzoni, Elisabetta A

    Respirology (Carlton, Vic.)

    2018  Band 24, Heft 2, Seite(n) 97–98

    Mesh-Begriff(e) Humans ; Idiopathic Pulmonary Fibrosis ; Prognosis ; Telomerase/genetics ; Telomere ; Telomere Shortening
    Chemische Substanzen Telomerase (EC 2.7.7.49)
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2018-12-17
    Erscheinungsland Australia
    Dokumenttyp Editorial ; Comment
    ZDB-ID 1435849-9
    ISSN 1440-1843 ; 1323-7799
    ISSN (online) 1440-1843
    ISSN 1323-7799
    DOI 10.1111/resp.13456
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  5. Artikel ; Online: Clinical impact of TERT somatic mutation in telomerase-related gene mutation carriers after lung transplantation.

    Ba, Ibrahima / Kannengiesser, Caroline / Mal, Hervé / Reynaud-Gaubert, Martine / Cottin, Vincent / Hirschi, Sandrine / Picard, Clément / Borie, Raphael

    The Journal of heart and lung transplantation : the official publication of the International Society for Heart Transplantation

    2022  Band 41, Heft 9, Seite(n) 1207–1209

    Abstract: Almost 25% of patients with pulmonary fibrosis referred for lung transplantation have a germline rare variant of a telomere-related gene. Acquired TERT promoter mutations may counterbalanced the germline defect and reduce the risk of hematological ... ...

    Abstract Almost 25% of patients with pulmonary fibrosis referred for lung transplantation have a germline rare variant of a telomere-related gene. Acquired TERT promoter mutations may counterbalanced the germline defect and reduce the risk of hematological complications in this population. In a series of 34 patients with a germline telomere-related gene mutation who underwent lung transplantation, 12 (35%) patients had at least 1 acquired TERT promoter mutation. Six patients presented myelodysplasia before lung transplantation, with no difference between patients with and without an acquired TERT promoter mutation. After lung transplantation, myelodysplasia developed in only 1 of 8 patients with an acquired TERT promoter mutation versus 7 of 18 patients without a mutation. Survival did not differ between patients with and without an acquired mutation. The presence of an acquired TERT promoter mutation could be associated with reduced hematological complications after transplantation and with better outcome in telomere-related gene mutation carriers but requires further study.
    Mesh-Begriff(e) Heterozygote ; Humans ; Lung Transplantation ; Mutation ; Telomerase/genetics ; Telomerase/metabolism ; Telomere
    Chemische Substanzen TERT protein, human (EC 2.7.7.49) ; Telomerase (EC 2.7.7.49)
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2022-06-19
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Journal Article
    ZDB-ID 1062522-7
    ISSN 1557-3117 ; 1053-2498
    ISSN (online) 1557-3117
    ISSN 1053-2498
    DOI 10.1016/j.healun.2022.06.012
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  6. Artikel ; Online: Characterization of novel mutations in the TEL-patch domain of the telomeric factor TPP1 associated with telomere biology disorders.

    Bertrand, Alexis / Ba, Ibrahima / Kermasson, Laëtitia / Pirabakaran, Vithura / Chable, Noémie / Lainey, Elodie / Ménard, Christelle / Kallel, Faten / Picard, Capucine / Hadiji, Sondes / Coolen-Allou, Nathalie / Blanchard, Elodie / de Villartay, Jean-Pierre / Moshous, Despina / Roelens, Marie / Callebaut, Isabelle / Kannengiesser, Caroline / Revy, Patrick

    Human molecular genetics

    2024  Band 33, Heft 7, Seite(n) 612–623

    Abstract: Telomeres are nucleoprotein structures that protect the chromosome ends from degradation and fusion. Telomerase is a ribonucleoprotein complex essential to maintain the length of telomeres. Germline defects that lead to short and/or dysfunctional ... ...

    Abstract Telomeres are nucleoprotein structures that protect the chromosome ends from degradation and fusion. Telomerase is a ribonucleoprotein complex essential to maintain the length of telomeres. Germline defects that lead to short and/or dysfunctional telomeres cause telomere biology disorders (TBDs), a group of rare and heterogeneous Mendelian diseases including pulmonary fibrosis, dyskeratosis congenita, and Høyeraal-Hreidarsson syndrome. TPP1, a telomeric factor encoded by the gene ACD, recruits telomerase at telomere and stimulates its activity via its TEL-patch domain that directly interacts with TERT, the catalytic subunit of telomerase. TBDs due to TPP1 deficiency have been reported only in 11 individuals. We here report four unrelated individuals with a wide spectrum of TBD manifestations carrying either heterozygous or homozygous ACD variants consisting in the recurrent and previously described in-frame deletion of K170 (K170∆) and three novel missense mutations G179D, L184R, and E215V. Structural and functional analyses demonstrated that the four variants affect the TEL-patch domain of TPP1 and impair telomerase activity. In addition, we identified in the ACD gene several motifs associated with small deletion hotspots that could explain the recurrence of the K170∆ mutation. Finally, we detected in a subset of blood cells from one patient, a somatic TERT promoter-activating mutation that likely provides a selective advantage over non-modified cells, a phenomenon known as indirect somatic genetic rescue. Together, our results broaden the genetic and clinical spectrum of TPP1 deficiency and specify new residues in the TEL-patch domain that are crucial for length maintenance and stability of human telomeres in vivo.
    Mesh-Begriff(e) Humans ; Biology ; Mutation ; Shelterin Complex/genetics ; Telomerase/genetics ; Telomere/genetics ; Telomere/metabolism ; Telomere-Binding Proteins/genetics ; Telomere-Binding Proteins/metabolism
    Chemische Substanzen Shelterin Complex ; Telomerase (EC 2.7.7.49) ; Telomere-Binding Proteins ; ACD protein, human
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2024-01-02
    Erscheinungsland England
    Dokumenttyp Journal Article
    ZDB-ID 1108742-0
    ISSN 1460-2083 ; 0964-6906
    ISSN (online) 1460-2083
    ISSN 0964-6906
    DOI 10.1093/hmg/ddad210
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    Zs.A 3469: Hefte anzeigen Standort:
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    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (2.OG)
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  7. Artikel ; Online: A double red cells population in a woman with a microcytic anemia.

    Garçon, Loïc / Kannengiesser, Caroline

    Blood

    2014  Band 123, Heft 6, Seite(n) 808

    Mesh-Begriff(e) 5-Aminolevulinate Synthetase/genetics ; Adult ; Anemia, Hypochromic/diagnosis ; Anemia, Hypochromic/drug therapy ; Anemia, Hypochromic/genetics ; Anemia, Sideroblastic/diagnosis ; Anemia, Sideroblastic/drug therapy ; Anemia, Sideroblastic/genetics ; Diagnosis, Differential ; Erythrocytes/pathology ; Female ; Genetic Diseases, X-Linked/diagnosis ; Genetic Diseases, X-Linked/drug therapy ; Genetic Diseases, X-Linked/genetics ; Heterozygote ; Humans ; Mutation/genetics ; Prognosis ; Pyridoxine/therapeutic use ; Vitamin B Complex/therapeutic use ; X Chromosome Inactivation
    Chemische Substanzen Vitamin B Complex (12001-76-2) ; 5-Aminolevulinate Synthetase (EC 2.3.1.37) ; ALAS2 protein, human (EC 2.3.1.37) ; Pyridoxine (KV2JZ1BI6Z)
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2014-03-18
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Case Reports ; Journal Article
    ZDB-ID 80069-7
    ISSN 1528-0020 ; 0006-4971
    ISSN (online) 1528-0020
    ISSN 0006-4971
    DOI 10.1182/blood-2013-10-529933
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Uh III Zs.140: Hefte anzeigen Standort:
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  8. Artikel ; Online: Impact of genetic factors on fibrosing interstitial lung diseases. Incidence and clinical presentation in adults.

    Borie, Raphael / Kannengiesser, Caroline / Dupin, Clairelyne / Debray, Marie-Pierre / Cazes, Aurélie / Crestani, Bruno

    Presse medicale (Paris, France : 1983)

    2020  Band 49, Heft 2, Seite(n) 104024

    Abstract: At least 10% of patients with pulmonary fibrosis, whether idiopathic or secondary, present heritable pulmonary fibrosis suspected on familial aggregation of pulmonary fibrosis, specific syndromes or early age of diagnosis. Approximately 30% of those ... ...

    Abstract At least 10% of patients with pulmonary fibrosis, whether idiopathic or secondary, present heritable pulmonary fibrosis suspected on familial aggregation of pulmonary fibrosis, specific syndromes or early age of diagnosis. Approximately 30% of those patients have an identified mutation mostly in telomere related genes (TRG) more rarely in surfactant homeostasis or other genes. TRG mutation may be associated with hematological and hepatic diseases that may worsen after lung transplantation requiring a specific care and adapted immunosuppression. Surfactant genes mutations are usually associated with ground-glass opacities and cysts on CT scan and may improve with steroids, hydroxychloroquine or azithromycin. Moreover relatives should benefit from a genetic analysis associated with a clinical evaluation according to the gene involved. Genetics of pulmonary fibrosis raise specific problems from diagnosis, therapy or genetic counseling varying from one gene to another.
    Mesh-Begriff(e) Adult ; Female ; Genetic Predisposition to Disease ; Humans ; Incidence ; Lung Diseases, Interstitial/diagnostic imaging ; Lung Diseases, Interstitial/drug therapy ; Lung Diseases, Interstitial/epidemiology ; Lung Diseases, Interstitial/genetics ; Male ; Mutation ; Pedigree ; Pulmonary Fibrosis/diagnostic imaging ; Pulmonary Fibrosis/epidemiology ; Pulmonary Fibrosis/genetics ; Pulmonary Surfactant-Associated Proteins/genetics ; Risk Factors ; Steroids/therapeutic use ; Telomere/genetics ; Tomography, X-Ray Computed
    Chemische Substanzen Pulmonary Surfactant-Associated Proteins ; Steroids
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2020-05-11
    Erscheinungsland France
    Dokumenttyp Journal Article ; Review
    ZDB-ID 120943-7
    ISSN 2213-0276 ; 0032-7867 ; 0755-4982 ; 0301-1518
    ISSN (online) 2213-0276
    ISSN 0032-7867 ; 0755-4982 ; 0301-1518
    DOI 10.1016/j.lpm.2020.104024
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Zs.A 794: Hefte anzeigen Standort:
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    Ua VI Zs.87: Hefte anzeigen Standort:
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  9. Artikel: NKX2.1

    Le Guen, Pierre / Borie, Raphael / Legendre, Marie / Dupin, Clairelyne / Dunogeant, Laetitia / Ottaviani, Sébastien / Debray, Marie-Pierre / Cazes, Aurélie / Dieudé, Philippe / Kannengiesser, Caroline / Crestani, Bruno

    ERJ open research

    2023  Band 9, Heft 3

    Abstract: This is the first case of a 37-year-old female patient carrier of a ... ...

    Abstract This is the first case of a 37-year-old female patient carrier of a heterozygous
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-05-09
    Erscheinungsland England
    Dokumenttyp Journal Article
    ZDB-ID 2827830-6
    ISSN 2312-0541
    ISSN 2312-0541
    DOI 10.1183/23120541.00682-2022
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  10. Artikel ; Online: Impact of Air Pollution and MUC5B Genotype on Survival in Idiopathic Pulmonary Fibrosis.

    Sesé, Lucile / Borie, Raphaël / Kannengiesser, Caroline / Cottin, Vincent / Israel-Biet, Dominique / Crestani, Bruno / Cadranel, Jacques / Chenivesse, Cécile / Boubaya, Marouane / Valeyre, Dominique / Annesi-Maesano, Isabella / Nunes, Hilario

    Annals of the American Thoracic Society

    2023  Band 21, Heft 3, Seite(n) 519–523

    Mesh-Begriff(e) Humans ; Idiopathic Pulmonary Fibrosis/genetics ; Genotype ; Air Pollution/adverse effects ; Mucin-5B/genetics
    Chemische Substanzen MUC5B protein, human ; Mucin-5B
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-12-13
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Letter
    ZDB-ID 2717461-X
    ISSN 2325-6621 ; 1943-5665 ; 2325-6621
    ISSN (online) 2325-6621 ; 1943-5665
    ISSN 2325-6621
    DOI 10.1513/AnnalsATS.202305-495RL
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 5828: Hefte anzeigen Standort:
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