Artikel ; Online: Systematic study of ophthalmological findings in 10 patients with
2024 , Seite(n) 1–12
Abstract: Purpose: This cross-sectional study describes the ophthalmological and general phenotype of 10 patients from six different families with a comparatively mild form of Zellweger spectrum disorder (ZSD), a rare peroxisomal disorder.: Methods: ... ...
Abstract | Purpose: This cross-sectional study describes the ophthalmological and general phenotype of 10 patients from six different families with a comparatively mild form of Zellweger spectrum disorder (ZSD), a rare peroxisomal disorder. Methods: Ophthalmological assessment included best-corrected visual acuity (BCVA), perimetry, microperimetry, ophthalmoscopy, fundus photography, spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT), and fundus autofluorescence (FAF) imaging. Medical records were reviewed for medical history and systemic manifestations of ZSD. Results: Nine patients were homozygous for c.2528 G > A (p.Gly843Asp) variants in Conclusion: This study highlights the ophthalmological phenotype resembling RP with moderate to severe visual impairment in patients with mild ZSD. These findings can aid ophthalmologists in diagnosing, counselling, and managing patients with mild ZSD. |
---|---|
Sprache | Englisch |
Erscheinungsdatum | 2024-04-25 |
Erscheinungsland | England |
Dokumenttyp | Journal Article |
ZDB-ID | 1199279-7 |
ISSN | 1744-5094 ; 0167-6784 ; 1381-6810 |
ISSN (online) | 1744-5094 |
ISSN | 0167-6784 ; 1381-6810 |
DOI | 10.1080/13816810.2024.2330389 |
Datenquelle | MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE |
Volltext online
Zusatzmaterialien
Kategorien
Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter
Zs.A 1708: Hefte anzeigen | Standort: Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand) bis Jg. 1994: Bestellungen von Artikeln über das Online-Bestellformular Jg. 1995 - 2021: Lesesall (1.OG) ab Jg. 2022: Lesesaal (EG) |
Über subito bestellen
Dieser Service ist kostenpflichtig (siehe Lieferbedingungen von subito). Bestellungen, die einen Artikel nebst Supplementary Material umfassen, werden grundsätzlich wie mehrfache Bestellungen bearbeitet. Gebühren fallen in diesen Fällen für jede einzelne Bestellung an.