Artikel ; Online: Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients.
American journal of medical genetics. Part A
2022 Band 191, Heft 1, Seite(n) 284–288
| Mesh-Begriff(e) | Humans ; Mutation ; Vesicular Transport Proteins/genetics | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Chemische Substanzen | Vesicular Transport Proteins ; PACS1 protein, human | |||||
| Sprache | Englisch | |||||
| Erscheinungsdatum | 2022-10-09 | |||||
| Erscheinungsland | United States | |||||
| Dokumenttyp | Letter | |||||
| ZDB-ID | 2108614-X | |||||
| ISSN | 1552-4833 ; 0148-7299 ; 1552-4825 | |||||
| ISSN (online) | 1552-4833 | |||||
| ISSN | 0148-7299 ; 1552-4825 | |||||
| DOI | 10.1002/ajmg.a.62984 | |||||
| Signatur |
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| Datenquelle | MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE |
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