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  1. Artikel ; Online: Patients with autosomal recessive congenital ichthyosis present a distinctive pattern of alopecia.

    Challamel, C / Hernandez-Martin, A / Tchitchiama, C / Jonca, N / Rossel, S V J / Gostyński, A / Mazereeuw-Hautier, J

    Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV

    2023  Band 37, Heft 11, Seite(n) e1274–e1276

    Mesh-Begriff(e) Humans ; Ichthyosis, Lamellar/genetics ; Alopecia/complications ; Alopecia/genetics ; Genes, Recessive
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-07-14
    Erscheinungsland England
    Dokumenttyp Letter
    ZDB-ID 1128828-0
    ISSN 1468-3083 ; 0926-9959
    ISSN (online) 1468-3083
    ISSN 0926-9959
    DOI 10.1111/jdv.19246
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

    Volltext online

    Zusatzmaterialien

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 3492: Hefte anzeigen Standort:
    Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand)
    bis Jg. 1994: Bestellungen von Artikeln über das Online-Bestellformular
    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (2.OG)
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)
    Zs.MO 413: Hefte anzeigen

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  2. Artikel ; Online: Expanding the molecular and clinical spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis caused by pathogenic variants in NIPAL4 and PNPLA1 and evaluation of novel therapeutic interventions.

    Rossel, S V J / Clabbers, J M K / Steijlen, P M / van den Akker, P C / Spuls, P I / Middelkamp Hup, M A / van Maarle, M C / Vreeburg, M / Bolling, M C / van Geel, M / Gostyński, A

    Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV

    2023  Band 37, Heft 12, Seite(n) e1405–e1409

    Mesh-Begriff(e) Humans ; Acyltransferases ; Genes, Recessive ; Ichthyosis, Lamellar/genetics ; Mutation ; Phospholipases
    Chemische Substanzen Acyltransferases (EC 2.3.-) ; Phospholipases (EC 3.1.-) ; PNPLA1 protein, human (EC 3.1.1.3) ; NIPAL4 protein, human
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-07-24
    Erscheinungsland England
    Dokumenttyp Letter
    ZDB-ID 1128828-0
    ISSN 1468-3083 ; 0926-9959
    ISSN (online) 1468-3083
    ISSN 0926-9959
    DOI 10.1111/jdv.19340
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

    Volltext online

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    Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand)
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    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (2.OG)
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)
    Zs.MO 413: Hefte anzeigen

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