Artikel ; Online: Variant-level matching for diagnosis and discovery: Challenges and opportunities.
2022 Band 43, Heft 6, Seite(n) 782–790
Abstract: Here we describe MyGene2, Geno2MP, VariantMatcher, and Franklin; databases that provide variant-level information and phenotypic features to researchers, clinicians, healthcare providers and patients. Following the footsteps of the Matchmaker Exchange ... ...
| Abstract | Here we describe MyGene2, Geno2MP, VariantMatcher, and Franklin; databases that provide variant-level information and phenotypic features to researchers, clinicians, healthcare providers and patients. Following the footsteps of the Matchmaker Exchange project that connects exome, genome, and phenotype databases at the gene level, these databases have as one goal to facilitate connection to one another using Data Connect, a standard for discovery and search of biomedical data from the Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH). |
|||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Mesh-Begriff(e) | Databases, Genetic ; Exome/genetics ; Genomics ; Humans ; Information Dissemination ; Phenotype | |||||
| Sprache | Englisch | |||||
| Erscheinungsdatum | 2022-03-21 | |||||
| Erscheinungsland | United States | |||||
| Dokumenttyp | Journal Article ; Research Support, N.I.H., Extramural | |||||
| ZDB-ID | 1126646-6 | |||||
| ISSN | 1098-1004 ; 1059-7794 | |||||
| ISSN (online) | 1098-1004 | |||||
| ISSN | 1059-7794 | |||||
| DOI | 10.1002/humu.24359 | |||||
| Signatur |
|
|||||
| Datenquelle | MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE |
Volltext online
Zusatzmaterialien
Kategorien
Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter
| Zs.A 3586: Hefte anzeigen | Standort: Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand) bis Jg. 1994: Bestellungen von Artikeln über das Online-Bestellformular Jg. 1995 - 2021: Lesesall (2.OG) ab Jg. 2022: Lesesaal (EG) |
Über subito bestellen
Dieser Service ist kostenpflichtig (siehe Lieferbedingungen von subito). Bestellungen, die einen Artikel nebst Supplementary Material umfassen, werden grundsätzlich wie mehrfache Bestellungen bearbeitet. Gebühren fallen in diesen Fällen für jede einzelne Bestellung an.