LIVIVO - Das Suchportal für Lebenswissenschaften

switch to English language
Erweiterte Suche

Suchergebnis

Treffer 1 - 4 von insgesamt 4

Suchoptionen

  1. Buch: Die Gründungsgeschichte des Nürnberger Kinderspitals 1861-1876

    Sprengel, Anthony

    (Nürnberger Werkstücke zur Stadt- und Landesgeschichte ; 77)

    2022  

    Körperschaft Stadtarchiv Nürnberg
    Verfasserangabe Anthony Sprengel
    Serientitel Nürnberger Werkstücke zur Stadt- und Landesgeschichte ; 77
    Überordnung
    Schlagwörter Pflege ; Nürnberger Werkstücke ; Mittelfranken ; Cnopf'sche Kinderklinik ; 1861-1876 ; Kinder ; Kinderspital ; Medizin ; Klinik Hallerwiese ; Nürnberg ; Stadtarchiv Nürnberg ; Geschichte 1861-1876
    Thema/Rubrik (Code) 362.19892
    Sprache Deutsch
    Umfang XVII, 183 Seiten, Illustrationen, 21 cm, 309 g
    Verlag Verlag PH.C.W. Schmidt
    Erscheinungsort Neustadt an der Aisch
    Erscheinungsland Deutschland
    Dokumenttyp Buch
    HBZ-ID HT021572945
    ISBN 978-3-87707-237-0 ; 3-87707-237-2
    Datenquelle Katalog ZB MED Medizin, Gesundheit

    Zusatzmaterialien

    Kategorien

  2. Artikel: CACP: eine seltene Differenzialdiagnose der juvenilen idiopathischen Arthritis

    Sprengel, Anthony / Haas, Johannes-Peter

    Arthritis und Rheuma

    2021  Band 41, Heft 06, Seite(n) 408–414

    Abstract: Das Kampodaktylie-Arthropathie-Coxa-vara-Perikarditis (CACP) -Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die auf Mutationen im Proteoglycan-4-Gen zurückzuführen ist (OMIM #208250). Im Krankheitsverlauf steht eine progrediente, nicht ... ...

    Abstract Das Kampodaktylie-Arthropathie-Coxa-vara-Perikarditis (CACP) -Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die auf Mutationen im Proteoglycan-4-Gen zurückzuführen ist (OMIM #208250). Im Krankheitsverlauf steht eine progrediente, nicht inflammatorische Arthropathie im Vordergrund, wobei manche Patienten eine kardiale Beteiligung entwickeln. Berichtet wird über einen 3½-jährigen Jungen und ein 6-jähriges Mädchen, die unter der Diagnose einer therapieresistenten Rheumafaktor-negativen Polyarthritis mit intensiver antirheumatischer Behandlung erstmals im Deutschen Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie vorgestellt wurden. Beide Patienten wiesen typische klinische Symptome eines CACP auf. Anhand anamnestischer Hinweise und einzelner diagnostischer Schritte konnte diese seltene Erkrankung zunächst eingegrenzt und in einem weiteren Schritt durch eine genetische Diagnostik bei beiden Kindern belegt werden.

    Campodactyly arthropathy coxa vara pericarditis syndrome (CACP) is a rare autosomal recessive disorder due to mutations in the proteoglycan 4 gene (OMIM #208250). Main features are a progressive non-inflammatory arthropathy, campodactyly with some patients developing cardiac involvement. We present a case report of a 3-and-a-half-year-old boy and a 6-year-old girl both referred to the German centre for Pediatric and adolescent rheumatology with a diagnosis of refractory rheumatoid factor-negative polyarthritis. They both had received an intensive antirheumatic treatment including biologicals. The patients had at presentation typical clinical symptoms of CACP. Based on anamnestic evidence and individual diagnostic steps, this rare disease could finally be proven by genetic diagnostics in both children.
    Schlagwörter Differenzialdiagnose juvenile idiopathische Arthritis ; genetische Erkrankung ; Arthropathie ; Coxa vara ; Perikarditis ; Juvenile idiopathic arthritis ; non-inflammatory arthropathy ; campodactyly ; coxa vara
    Sprache Deutsch
    Erscheinungsdatum 2021-12-01
    Verlag Georg Thieme Verlag KG
    Erscheinungsort Stuttgart ; New York
    Dokumenttyp Artikel
    ZDB-ID 2223481-0
    ISSN 2567-5753 ; 0176-5167
    ISSN (online) 2567-5753
    ISSN 0176-5167
    DOI 10.1055/a-1671-5864
    Datenquelle Thieme Verlag

    Zusatzmaterialien

    Kategorien

  3. Artikel: CACP: eine seltene Differenzialdiagnose der juvenilen idiopathischen Arthritis

    Sprengel, Anthony / Haas, Johannes-Peter

    Arthritis + Rheuma

    2021  Band 41, Heft 6, Seite(n) 408

    Sprache Deutsch
    Dokumenttyp Artikel
    ZDB-ID 605764-0
    ISSN 0176-5167
    Datenquelle Current Contents Medizin

    Zusatzmaterialien

    Kategorien

  4. Buch ; Online ; Dissertation / Habilitation: Die Gründungsgeschichte des Nürnberger Kinderspitals 1861 - 1876

    Sprengel, Anthony [Verfasser] / Dross, Fritz [Akademischer Betreuer] / Dross, Fritz [Gutachter] / Rascher, Wolfgang [Gutachter]

    2022  

    Verfasserangabe Anthony Eduard Jacques Sprengel ; Gutachter: Fritz Dross, Wolfgang Rascher ; Betreuer: Fritz Dross
    Schlagwörter Medizin, Gesundheit ; Medicine, Health
    Thema/Rubrik (Code) sg610
    Sprache Deutsch
    Verlag Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU)
    Erscheinungsort Erlangen
    Dokumenttyp Buch ; Online ; Dissertation / Habilitation
    Datenquelle Digitale Dissertationen im Internet

    Zusatzmaterialien

    Kategorien

Zum Seitenanfang