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  1. Buch: Neuromuscular junction disorders

    Engel, Andrew G.

    (Handbook of clinical neurology ; 91 = 3. ser., vol. [13])

    2008  

    Verfasserangabe vol. ed. Andrew G. Engel
    Serientitel Handbook of clinical neurology ; 91 = 3. ser., vol. [13]
    Überordnung
    Schlagwörter Neuromuscular Junction Diseases / diagnosis ; Neuromuscular Junction Diseases / therapy
    Sprache Englisch
    Umfang XIV, 451 S. : Ill., graph. Darst.
    Verlag Elsevier
    Erscheinungsort Edinburgh u.a.
    Erscheinungsland Vereinigtes Königreich
    Dokumenttyp Buch
    HBZ-ID HT015641028
    ISBN 0-444-52008-2 ; 978-0-444-52008-1
    Datenquelle Katalog ZB MED Medizin, Gesundheit

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    SignaturLeihstatusStandort
    2009 A 9517 bestellbar zur Ausleihe Magazin

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  2. Buch: Myology / 1

    Engel, Andrew G.

    basic and clinical

    2004  

    Verfasserangabe Andrew G. Engel
    Überordnung Myology
    Schlagwörter Muskelkrankheit ; Neuromuskuläre Krankheit ; Muskel ; Biochemie ; Physiologie ; Anatomie
    Schlagwörter Humanphysiologie ; Mensch ; Körperfunktion ; Biologische Chemie ; Neuromyopathie ; Neuromuscular disease ; Muskeln ; Tiere ; Tieranatomie ; Kunst der Zergliederung ; Zergliederungskunst ; Myopathie ; Muskelerkrankung
    Sprache Englisch
    Umfang XXIV, 958, I-46 S. : Ill., graph. Darst.
    Ausgabenhinweis 3. ed.
    Verlag McGraw-Hill
    Erscheinungsort New York u.a.
    Erscheinungsland Vereinigte Staaten
    Dokumenttyp Buch
    HBZ-ID HT014058557
    ISBN 0-07-137181-8 ; 0-07-137180-X ; 978-0-07-137181-0 ; 978-0-07-137180-3
    Datenquelle Katalog ZB MED Medizin, Gesundheit

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    SignaturLeihstatusStandort
    2004 A 8697 bestellbar zur Ausleihe Magazin
    2005 A 768 bestellbar zur Ausleihe Magazin

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  3. Buch: Myology / 2

    Engel, Andrew G.

    basic and clinical

    2004  

    Verfasserangabe Andrew G. Engel
    Überordnung Myology
    Schlagwörter Muskelkrankheit ; Neuromuskuläre Krankheit ; Muskel ; Biochemie ; Physiologie ; Anatomie
    Schlagwörter Muskeln ; Mensch ; Tiere ; Tieranatomie ; Kunst der Zergliederung ; Zergliederungskunst ; Humanphysiologie ; Körperfunktion ; Biologische Chemie ; Neuromyopathie ; Neuromuscular disease ; Myopathie ; Muskelerkrankung
    Sprache Englisch
    Umfang XXIV S., S. 961 - 1960, I-46 S. : Ill., graph. Darst.
    Ausgabenhinweis 3. ed.
    Verlag McGraw-Hill
    Erscheinungsort New York u.a.
    Erscheinungsland Vereinigte Staaten
    Dokumenttyp Buch
    HBZ-ID HT014058612
    ISBN 0-07-137182-6 ; 0-07-137180-X ; 978-0-07-137182-7 ; 978-0-07-137180-3
    Datenquelle Katalog ZB MED Medizin, Gesundheit

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    2004 A 8698 bestellbar zur Ausleihe Magazin
    2005 A 769 bestellbar zur Ausleihe Magazin

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  4. Buch: Myasthenia gravis and myasthenic disorders

    Engel, Andrew G.

    (Contemporary neurology series ; 56)

    1999  

    Verfasserangabe ed. by Andrew G. Engel
    Serientitel Contemporary neurology series ; 56
    Überordnung
    Schlagwörter Myasthenia Gravis ; Neuromuscular Diseases
    Sprache Englisch
    Umfang XX, 310 S. : Ill., graph. Darst.
    Verlag Oxford Univ. Press
    Erscheinungsort New York u.a.
    Erscheinungsland Vereinigte Staaten
    Dokumenttyp Buch
    HBZ-ID HT011212479
    ISBN 0-19-512970-9 ; 978-0-19-512970-0
    Datenquelle Katalog ZB MED Medizin, Gesundheit

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    SignaturLeihstatusStandort
    2000 A 478 bestellbar zur Ausleihe Magazin

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  5. Artikel ; Online: Correction to: The Therapy of Congenital Myasthenic Syndromes.

    Engel, Andrew G

    Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics

    2018  Band 16, Heft 1, Seite(n) 244

    Abstract: The third paragraph in the left column of page 256 of the article pertaining to the treatment of congenital choline acetyl transferase (ChAT) deficiency states that "Because apneic attacks occur suddenly in infants and children, the parents should be ... ...

    Abstract The third paragraph in the left column of page 256 of the article pertaining to the treatment of congenital choline acetyl transferase (ChAT) deficiency states that "Because apneic attacks occur suddenly in infants and children, the parents should be provided with an inflatable rescue bag."
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2018-11-01
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Journal Article ; Published Erratum
    ZDB-ID 2316693-9
    ISSN 1878-7479 ; 1933-7213
    ISSN (online) 1878-7479
    ISSN 1933-7213
    DOI 10.1007/s13311-018-00672-6
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

    Volltext online

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 6156: Hefte anzeigen Standort:
    Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand)
    bis Jg. 2021: Bestellungen von Artikeln über das Online-Bestellformular
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)

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  6. Artikel ; Online: Congenital Myasthenic Syndromes in 2018.

    Engel, Andrew G

    Current neurology and neuroscience reports

    2018  Band 18, Heft 8, Seite(n) 46

    Abstract: Purpose of review: Summarize features of the currently recognized congenital myasthenic syndromes (CMS) with emphasis on novel findings identified in the past 6 years.: Recent findings: Since the last review of the CMS in this journal in 2012, ... ...

    Abstract Purpose of review: Summarize features of the currently recognized congenital myasthenic syndromes (CMS) with emphasis on novel findings identified in the past 6 years.
    Recent findings: Since the last review of the CMS in this journal in 2012, several novel CMS were identified. The identified disease proteins are SNAP25B, synaptotagmin 2, Munc13-1, synaptobrevin-1, GFPT1, DPAGT1, ALG2, ALG14, Agrin, GMPPB, LRP4, myosin 9A, collagen 13A1, the mitochondrial citrate carrier, PREPL, LAMA5, the vesicular ACh transporter, and the high-affinity presynaptic choline transporter. Exome sequencing has provided a powerful tool for identifying novel CMS. Identifying the disease genes is essential for determining optimal therapy. The landscape of the CMS is still unfolding.
    Mesh-Begriff(e) Humans ; Mutation/genetics ; Myasthenic Syndromes, Congenital/classification ; Myasthenic Syndromes, Congenital/diagnosis ; Myasthenic Syndromes, Congenital/genetics ; Myasthenic Syndromes, Congenital/physiopathology ; Neuromuscular Junction/physiopathology
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2018-06-12
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Journal Article ; Research Support, N.I.H., Extramural ; Review
    ZDB-ID 2057363-7
    ISSN 1534-6293 ; 1528-4042
    ISSN (online) 1534-6293
    ISSN 1528-4042
    DOI 10.1007/s11910-018-0852-4
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

    Volltext online

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 5549: Hefte anzeigen Standort:
    Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand)
    bis Jg. 1994: Bestellungen von Artikeln über das Online-Bestellformular
    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (2.OG)
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)

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  7. Artikel: Genetic basis and phenotypic features of congenital myasthenic syndromes.

    Engel, Andrew G

    Handbook of clinical neurology

    2018  Band 148, Seite(n) 565–589

    Abstract: The congenital myasthenic syndromes (CMS) are heterogeneous disorders in which the safety margin of neuromuscular transmission is compromised by one or more specific mechanisms. The disease proteins reside in the nerve terminal, the synaptic basal lamina, ...

    Abstract The congenital myasthenic syndromes (CMS) are heterogeneous disorders in which the safety margin of neuromuscular transmission is compromised by one or more specific mechanisms. The disease proteins reside in the nerve terminal, the synaptic basal lamina, or in the postsynaptic region, or at multiple sites at the neuromuscular junction as well as in other tissues. Targeted mutation analysis by Sanger or exome sequencing has been facilitated by characteristic phenotypic features of some CMS. No fewer than 20 disease genes have been recognized to date. In one-half of the currently identified probands, the disease stems from mutations in genes encoding subunits of the muscle form of the acetylcholine receptor (CHRNA1, CHRNB, CHRNAD1, and CHRNE). In 10-14% of the probands the disease is caused by mutations in RAPSN, DOK 7, or COLQ, and in 5% by mutations in CHAT. Other less frequently identified disease genes include LAMB2, AGRN, LRP4, MUSK, GFPT1, DPAGT1, ALG2, and ALG 14 as well as SCN4A, PREPL, PLEC1, DNM2, and MTM1. Identification of the genetic basis of each CMS is important not only for genetic counseling and disease prevention but also for therapy, because therapeutic agents that benefit one type of CMS can be harmful in another.
    Mesh-Begriff(e) Humans ; Myasthenic Syndromes, Congenital/genetics ; Myasthenic Syndromes, Congenital/physiopathology ; Nerve Tissue Proteins/genetics ; Phenotype ; Receptors, Cholinergic/genetics
    Chemische Substanzen Nerve Tissue Proteins ; Receptors, Cholinergic
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2018
    Erscheinungsland Netherlands
    Dokumenttyp Journal Article ; Review
    ISSN 0072-9752
    ISSN 0072-9752
    DOI 10.1016/B978-0-444-64076-5.00037-5
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  8. Buch: Myology / 2

    Engel, Andrew G.

    basic and clinical

    1994  

    Verfasserangabe Andrew G. Engel
    Überordnung Myology
    Schlagwörter Muskelkrankheit ; Neuromuskuläre Krankheit ; Muskel ; Biochemie ; Physiologie ; Anatomie
    Schlagwörter Muskeln ; Mensch ; Tiere ; Tieranatomie ; Kunst der Zergliederung ; Zergliederungskunst ; Humanphysiologie ; Körperfunktion ; Biologische Chemie ; Neuromyopathie ; Neuromuscular disease ; Myopathie ; Muskelerkrankung
    Sprache Englisch
    Umfang XXI S., S. 1133 - 1937, I-44 S. : Ill., graph. Darst.
    Ausgabenhinweis 2. ed.
    Verlag McGraw-Hill
    Erscheinungsort New York u.a.
    Erscheinungsland Vereinigte Staaten
    Dokumenttyp Buch
    HBZ-ID HT006313860
    ISBN 0-07-019559-5 ; 0-07-911134-3 ; 978-0-07-019559-2 ; 978-0-07-911134-0
    Datenquelle Katalog ZB MED Medizin, Gesundheit

    Kategorien

    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    SignaturLeihstatusStandort
    1994 A 5194 -2- bestellbar zur Ausleihe Magazin

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  9. Buch: Myology / 1

    Engel, Andrew G.

    basic and clinical

    1994  

    Verfasserangabe Andrew G. Engel
    Überordnung Myology
    Schlagwörter Muskelkrankheit ; Neuromuskuläre Krankheit ; Muskel ; Biochemie ; Physiologie ; Anatomie
    Schlagwörter Muskeln ; Neuromyopathie ; Neuromuscular disease ; Myopathie ; Muskelerkrankung ; Mensch ; Tiere ; Tieranatomie ; Kunst der Zergliederung ; Zergliederungskunst ; Humanphysiologie ; Körperfunktion ; Biologische Chemie
    Sprache Englisch
    Umfang XXI, 1129, I-44 S. : Ill., graph. Darst.
    Ausgabenhinweis 2. ed.
    Verlag McGraw-Hill
    Erscheinungsort New York u.a.
    Erscheinungsland Vereinigte Staaten
    Dokumenttyp Buch
    HBZ-ID HT006313865
    ISBN 0-07-019558-7 ; 0-07-911134-3 ; 978-0-07-019558-5 ; 978-0-07-911134-0
    Datenquelle Katalog ZB MED Medizin, Gesundheit

    Kategorien

    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    SignaturLeihstatusStandort
    1994 A 5194 -1- bestellbar zur Ausleihe Magazin

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  10. Artikel ; Online: Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review.

    Ohno, Kinji / Ohkawara, Bisei / Shen, Xin-Ming / Selcen, Duygu / Engel, Andrew G

    International journal of molecular sciences

    2023  Band 24, Heft 4

    Abstract: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders characterized by impaired neuromuscular signal transmission due to germline pathogenic variants in genes expressed at the neuromuscular junction (NMJ). A total of 35 genes have ... ...

    Abstract Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders characterized by impaired neuromuscular signal transmission due to germline pathogenic variants in genes expressed at the neuromuscular junction (NMJ). A total of 35 genes have been reported in CMS (
    Mesh-Begriff(e) Humans ; Albuterol ; Amifampridine ; Cholinesterase Inhibitors ; Mitochondrial Proteins/genetics ; Mutation ; Myasthenic Syndromes, Congenital/genetics ; Myasthenic Syndromes, Congenital/pathology ; NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel/genetics ; Neuromuscular Junction/pathology ; Receptors, Cholinergic/genetics ; Symporters/genetics ; Synaptic Transmission
    Chemische Substanzen Albuterol (QF8SVZ843E) ; Amifampridine (RU4S6E2G0J) ; Cholinesterase Inhibitors ; CHRND protein, human ; Mitochondrial Proteins ; MYO9A protein, human ; NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel ; Receptors, Cholinergic ; SCN4A protein, human ; Slc25a1 protein, human ; SLC5A7 protein, human ; Symporters
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-02-13
    Erscheinungsland Switzerland
    Dokumenttyp Journal Article ; Review
    ZDB-ID 2019364-6
    ISSN 1422-0067 ; 1422-0067 ; 1661-6596
    ISSN (online) 1422-0067
    ISSN 1422-0067 ; 1661-6596
    DOI 10.3390/ijms24043730
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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