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  1. Artikel ; Online: A subtle presentation of a treatable cause of predominant hemidystonia with minimal ataxia: Expert commentary.

    Teive, Hélio A G

    Parkinsonism & related disorders

    2023  Band 107, Seite(n) 105275

    Mesh-Begriff(e) Humans ; Dystonia/etiology ; Ataxia/diagnosis ; Ataxia/etiology ; Cerebellar Ataxia/complications ; Dystonic Disorders/complications
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-01-05
    Erscheinungsland England
    Dokumenttyp Journal Article
    ZDB-ID 1311489-x
    ISSN 1873-5126 ; 1353-8020
    ISSN (online) 1873-5126
    ISSN 1353-8020
    DOI 10.1016/j.parkreldis.2022.105275
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 4553: Hefte anzeigen Standort:
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    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (2.OG)
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)
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  2. Artikel ; Online: New Horizons on the Diagnosis of Hereditary Ataxia.

    Novis, Luiz Eduardo / Raskin, Salmo / Teive, Helio A G

    Movement disorders clinical practice

    2023  Band 10, Heft 11, Seite(n) 1597–1598

    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-09-08
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Journal Article
    ISSN 2330-1619
    ISSN (online) 2330-1619
    DOI 10.1002/mdc3.13877
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  3. Artikel ; Online: Brazilian Academy of Neurology: 60 Years.

    Massaro, Ayrton / Teive, Hélio A G / Caramelli, Paulo

    Arquivos de neuro-psiquiatria

    2022  Band 80, Heft 12, Seite(n) 1187–1188

    Titelübersetzung Academia Brasileira de Neurologia: 60 anos.
    Mesh-Begriff(e) Humans ; Brazil ; Neurology ; Academies and Institutes
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2022-12-29
    Erscheinungsland Germany
    Dokumenttyp Journal Article
    ZDB-ID 418916-4
    ISSN 1678-4227 ; 0004-282X
    ISSN (online) 1678-4227
    ISSN 0004-282X
    DOI 10.1055/s-0042-1760108
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Ui I Zs.239: Hefte anzeigen Standort:
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  4. Artikel ; Online: Jaw-Opening Dystonia Associated With Spinocerebellar Ataxia Type 48.

    Froehner, Gabriel S / Franklin, Gustavo L / Meira, Alex T / Teive, Hélio A G

    Neurology

    2023  Band 101, Heft 17, Seite(n) 764–765

    Mesh-Begriff(e) Humans ; Dystonia/complications ; Dystonia/genetics ; Spinocerebellar Ataxias/complications ; Spinocerebellar Ataxias/diagnostic imaging ; Spinocerebellar Ataxias/genetics ; Disease Progression
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-07-25
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Journal Article
    ZDB-ID 207147-2
    ISSN 1526-632X ; 0028-3878
    ISSN (online) 1526-632X
    ISSN 0028-3878
    DOI 10.1212/WNL.0000000000207506
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Ui II Zs.153: Hefte anzeigen Standort:
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    Zs.MO 374: Hefte anzeigen

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  5. Artikel ; Online: Nobel and Charcot in Paris: A Brazilian Connection?

    Camargo, Carlos Henrique F / Teive, Hélio A G

    European neurology

    2021  Band 84, Heft 2, Seite(n) 132–134

    Mesh-Begriff(e) Brazil ; Humans ; Neurology ; Paris
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2021-03-17
    Erscheinungsland Switzerland
    Dokumenttyp Letter ; Comment
    ZDB-ID 209426-5
    ISSN 1421-9913 ; 0014-3022
    ISSN (online) 1421-9913
    ISSN 0014-3022
    DOI 10.1159/000514245
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  6. Artikel ; Online: It Is Time to Define Huntington's Disease Onset more Clearly.

    Franklin, Gustavo L / Ferreira, Carlos Henrique / Teive, Hélio A G

    Movement disorders clinical practice

    2021  Band 8, Heft 3, Seite(n) 493–494

    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2021-03-08
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Journal Article
    ISSN 2330-1619
    ISSN (online) 2330-1619
    DOI 10.1002/mdc3.13174
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  7. Artikel ; Online: Charcot's Anglophilia.

    Coutinho, Léo / Walusinski, Olivier / Lees, Andrew J / Teive, Hélio A G

    European neurology

    2022  Band 85, Heft 4, Seite(n) 328–332

    Abstract: Jean-Martin Charcot was one of the most influential physicians of the nineteenth century and is now rightly considered the father of Neurology. The aim of this paper was to review and describe Charcot's close relationships to Britain and the influence of ...

    Abstract Jean-Martin Charcot was one of the most influential physicians of the nineteenth century and is now rightly considered the father of Neurology. The aim of this paper was to review and describe Charcot's close relationships to Britain and the influence of this particular affinity on his career.
    Mesh-Begriff(e) France ; History, 19th Century ; Humans ; Neurology/history ; Physicians/history
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2022-03-02
    Erscheinungsland Switzerland
    Dokumenttyp Historical Article ; Journal Article
    ZDB-ID 209426-5
    ISSN 1421-9913 ; 0014-3022
    ISSN (online) 1421-9913
    ISSN 0014-3022
    DOI 10.1159/000522188
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  8. Artikel ; Online: The history behind ALS type 8: from the first phenotype description to the discovery of VAPB mutation.

    Novis, Luiz Eduardo / Spitz, Mariana / Teive, Hélio A G

    Arquivos de neuro-psiquiatria

    2021  Band 79, Heft 8, Seite(n) 743–747

    Abstract: Over the past 68 years, the Finkel type late-onset adult autosomal dominant spinal muscular atrophy (SMA) that is allelic with amyotrophic lateral sclerosis-8 (ALS8) gained a genotype-phenotype correlation among the motor neuron diseases through the work ...

    Abstract Over the past 68 years, the Finkel type late-onset adult autosomal dominant spinal muscular atrophy (SMA) that is allelic with amyotrophic lateral sclerosis-8 (ALS8) gained a genotype-phenotype correlation among the motor neuron diseases through the work of groups led by Zatz and Marques Jr.
    Mesh-Begriff(e) Amyotrophic Lateral Sclerosis/genetics ; Humans ; Muscular Atrophy, Spinal/genetics ; Mutation ; Phenotype ; Vesicular Transport Proteins/genetics
    Chemische Substanzen VAPB protein, human ; Vesicular Transport Proteins
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2021-06-16
    Erscheinungsland Brazil
    Dokumenttyp Journal Article
    ZDB-ID 418916-4
    ISSN 1678-4227 ; 0004-282X
    ISSN (online) 1678-4227
    ISSN 0004-282X
    DOI 10.1590/0004-282X-ANP-2020-0548
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  9. Artikel ; Online: Cerebellar ataxia associated with anti-glutamic acid decarboxylase (anti-GAD) autoantibodies: a rare and puzzling disease.

    Teive, Hélio A G

    Arquivos de neuro-psiquiatria

    2017  Band 75, Heft 3, Seite(n) 137–138

    Mesh-Begriff(e) Autoantibodies ; Cerebellar Ataxia ; Diabetes Mellitus, Type 1 ; Glutamate Decarboxylase ; Humans ; Stiff-Person Syndrome
    Chemische Substanzen Autoantibodies ; Glutamate Decarboxylase (EC 4.1.1.15)
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2017-03-28
    Erscheinungsland Brazil
    Dokumenttyp Editorial ; Comment
    ZDB-ID 418916-4
    ISSN 1678-4227 ; 0004-282X
    ISSN (online) 1678-4227
    ISSN 0004-282X
    DOI 10.1590/0004-282X20170020
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  10. Artikel ; Online: Diagnostic Yield of NGS Tests for Hereditary Ataxia: a Systematic Review.

    Tenorio, Renata Barreto / Camargo, Carlos Henrique F / Donis, Karina Carvalho / Almeida, Claudia Choma Bettega / Teive, Hélio A G

    Cerebellum (London, England)

    2023  

    Abstract: Next-generation sequencing (NGS), comprising targeted panels (TP), exome sequencing (ES), and genome sequencing (GS) became robust clinical tools for diagnosing hereditary ataxia (HA). Determining their diagnostic yield (DY) is crucial for optimal ... ...

    Abstract Next-generation sequencing (NGS), comprising targeted panels (TP), exome sequencing (ES), and genome sequencing (GS) became robust clinical tools for diagnosing hereditary ataxia (HA). Determining their diagnostic yield (DY) is crucial for optimal clinical decision-making. We conducted a comprehensive systematic literature review on the DY of NGS tests for HA. We searched PubMed and Embase databases for relevant studies between 2016 and 2022 and manually examined reference lists of relevant reviews. Eligible studies described the DY of NGS tests in patients with ataxia as a significant feature. Data from 33 eligible studies showed a median DY of 43% (IQR = 9.5-100%). The median DY for TP and ES was 46% and 41.9%, respectively. Higher DY was associated with specific phenotype selection, such as episodic ataxia at 68.35% and early and late onset of ataxia at 46.4% and 54.4%. Parental consanguinity had a DY of 52.4% (p = 0.009), and the presumed autosomal recessive (AR) inheritance pattern showed 62.5%. There was a difference between the median DY of studies that performed targeted sequencing (tandem repeat expansion, TRE) screening and those that did not (p = 0.047). A weak inverse correlation was found between DY and the extent of previous genetic investigation (rho = - 0.323; p = 0.065). The most common genes were CACNA1A and SACS. DY was higher for presumed AR inheritance pattern, positive family history, and parental consanguinity. ES appears more advantageous due to the inclusion of rare genes that might be excluded in TP.
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-11-11
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Journal Article ; Review
    ZDB-ID 2112586-7
    ISSN 1473-4230 ; 1473-4222
    ISSN (online) 1473-4230
    ISSN 1473-4222
    DOI 10.1007/s12311-023-01629-y
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Zs.A 5795: Hefte anzeigen Standort:
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