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  1. Buch ; Online ; E-Book: Diagnosis and management of mitochondrial disorders

    Mancuso, Michelangelo / Klopstock, Thomas

    2019  

    Verfasserangabe Michelangelo Mancuso, Thomas Klopstock editors
    Sprache Englisch
    Umfang 1 Online-Ressource (viii, 382 Seiten), Illustrationen, Diagramme
    Verlag Springer
    Erscheinungsort Cham
    Erscheinungsland Schweiz
    Dokumenttyp Buch ; Online ; E-Book
    Bemerkung Zugriff für angemeldete ZB MED-Nutzerinnen und -Nutzer
    HBZ-ID HT020062214
    ISBN 978-3-030-05517-2 ; 9783030055165 ; 3-030-05517-5 ; 3030055167
    DOI 10.1007/978-3-030-05517-2
    Datenquelle ZB MED Katalog Medizin, Gesundheit, Ernährung, Umwelt, Agrar

    Volltext online

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  2. Artikel ; Online: In Reply.

    Klopstock, Thomas

    Deutsches Arzteblatt international

    2022  Band 119, Heft 16, Seite(n) 296

    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2022-07-14
    Erscheinungsland Germany
    Dokumenttyp Letter ; Comment
    ZDB-ID 2406159-1
    ISSN 1866-0452 ; 1866-0452
    ISSN (online) 1866-0452
    ISSN 1866-0452
    DOI 10.3238/arztebl.m2022.0103
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

    Zusatzmaterialien

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  3. Artikel: Neuroimaging in mitochondrial disease.

    Distelmaier, Felix / Klopstock, Thomas

    Handbook of clinical neurology

    2023  Band 194, Seite(n) 173–185

    Abstract: The anatomic complexity of the brain in combination with its high energy demands makes this organ specifically vulnerable to defects of mitochondrial oxidative phosphorylation. Therefore, neurodegeneration is a hallmark of mitochondrial diseases. The ... ...

    Abstract The anatomic complexity of the brain in combination with its high energy demands makes this organ specifically vulnerable to defects of mitochondrial oxidative phosphorylation. Therefore, neurodegeneration is a hallmark of mitochondrial diseases. The nervous system of affected individuals typically shows selective regional vulnerability leading to distinct patterns of tissue damage. A classic example is Leigh syndrome, which causes symmetric alterations of basal ganglia and brain stem. Leigh syndrome can be caused by different genetic defects (>75 known disease genes) with variable disease onset ranging from infancy to adulthood. Other mitochondrial diseases are characterized by focal brain lesions, which is a core feature of MELAS syndrome (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes). Apart from gray matter, also white matter can be affected by mitochondrial dysfunction. White matter lesions vary depending on the underlying genetic defect and may progress into cystic cavities. In view of the recognizable patterns of brain damage in mitochondrial diseases, neuroimaging techniques play a key role in diagnostic work-up. In the clinical setting, magnetic resonance imaging (MRI) and MR spectroscopy (MRS) are the mainstay of diagnostic work-up. Apart from visualization of brain anatomy, MRS allows the detection of metabolites such as lactate, which is of specific interest in the context of mitochondrial dysfunction. However, it is important to note that findings like symmetric basal ganglia lesions on MRI or a lactate peak on MRS are not specific, and that there is a broad range of disorders that can mimic mitochondrial diseases on neuroimaging. In this chapter, we will review the spectrum of neuroimaging findings in mitochondrial diseases and discuss important differential diagnoses. Moreover, we will give an outlook on novel biomedical imaging tools that may provide interesting insights into mitochondrial disease pathophysiology.
    Mesh-Begriff(e) Humans ; Leigh Disease/diagnosis ; Leigh Disease/pathology ; Magnetic Resonance Imaging/methods ; Neuroimaging/methods ; Brain/pathology ; Mitochondrial Diseases/genetics ; MELAS Syndrome/diagnosis ; MELAS Syndrome/pathology ; Lactic Acid
    Chemische Substanzen Lactic Acid (33X04XA5AT)
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-02-22
    Erscheinungsland Netherlands
    Dokumenttyp Review ; Journal Article
    ISSN 0072-9752
    ISSN 0072-9752
    DOI 10.1016/B978-0-12-821751-1.00016-6
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  4. Artikel: Clinical trials in mitochondrial diseases.

    Karaa, Amel / Klopstock, Thomas

    Handbook of clinical neurology

    2023  Band 194, Seite(n) 229–250

    Abstract: Primary mitochondrial diseases are some of the most common and complex inherited inborn errors of metabolism. Their molecular and phenotypic diversity has led to difficulties in finding disease-modifying therapies and clinical trial efforts have been ... ...

    Abstract Primary mitochondrial diseases are some of the most common and complex inherited inborn errors of metabolism. Their molecular and phenotypic diversity has led to difficulties in finding disease-modifying therapies and clinical trial efforts have been slow due to multiple significant challenges. Lack of robust natural history data, difficulties in finding specific biomarkers, absence of well-validated outcome measures, and small patient numbers have made clinical trial design and conduct difficult. Encouragingly, new interest in treating mitochondrial dysfunction in common diseases and regulatory incentives to develop therapies for rare conditions have led to significant interest and efforts to develop drugs for primary mitochondrial diseases. Here, we review past and present clinical trials and future strategies of drug development in primary mitochondrial diseases.
    Mesh-Begriff(e) Humans ; Mitochondrial Diseases ; Mitochondria/metabolism
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-02-22
    Erscheinungsland Netherlands
    Dokumenttyp Review ; Journal Article
    ISSN 0072-9752
    ISSN 0072-9752
    DOI 10.1016/B978-0-12-821751-1.00002-6
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  5. Buch ; Dissertation / Habilitation: Immunglobulingene des Menschen

    Klopstock, Thomas

    Sequenzanalyse zweier V K-Gensegmente

    1991  

    Verfasserangabe vorgelegt von Thomas Klopstock
    Umfang [3], 67 S. : Ill., graph. Darst.
    Dokumenttyp Buch ; Dissertation / Habilitation
    Dissertation / Habilitation München, Univ., Diss., 1991
    HBZ-ID HT003948111
    Datenquelle Katalog ZB MED Medizin, Gesundheit

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    SignaturLeihstatusStandort
    91 D 5776 bestellbar zur Ausleihe Magazin

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  6. Artikel ; Online: Kaplan-Meier Statistics to Estimate Treatment Success: Response.

    Silva, Magda / Llòria, Xavier / Klopstock, Thomas

    Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society

    2022  Band 43, Heft 4, Seite(n) e361–e362

    Mesh-Begriff(e) Humans ; Treatment Outcome ; Kaplan-Meier Estimate
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2022-05-24
    Erscheinungsland United States
    Dokumenttyp Journal Article
    ZDB-ID 1189901-3
    ISSN 1536-5166 ; 1070-8022
    ISSN (online) 1536-5166
    ISSN 1070-8022
    DOI 10.1097/WNO.0000000000001628
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Zs.A 1670: Hefte anzeigen Standort:
    Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand)
    bis Jg. 1994: Bestellungen von Artikeln über das Online-Bestellformular
    Jg. 1995 - 2021: Lesesall (1.OG)
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)

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  7. Artikel: Editorial: Advances in Therapeutics for Hyperkinetic Movement Disorders.

    Klopstock, Thomas / Hall, Deborah / Frucht, Steven / Flamand-Roze, Emmanuel

    Frontiers in neurology

    2022  Band 13, Seite(n) 853084

    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2022-02-24
    Erscheinungsland Switzerland
    Dokumenttyp Editorial
    ZDB-ID 2564214-5
    ISSN 1664-2295
    ISSN 1664-2295
    DOI 10.3389/fneur.2022.853084
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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  8. Artikel ; Online: Mitochondriale Erkrankungen.

    Radelfahr, Florentine / Klopstock, Thomas

    Der Nervenarzt

    2019  Band 90, Heft 2, Seite(n) 121–130

    Abstract: Mitochondrial diseases (MD) are caused by mutations in the mitochondrial DNA or nuclear DNA. The clinical manifestation is often most severe in tissues with high energy demands. The most common MDs are Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), chronic ... ...

    Titelübersetzung Mitochondrial diseases.
    Abstract Mitochondrial diseases (MD) are caused by mutations in the mitochondrial DNA or nuclear DNA. The clinical manifestation is often most severe in tissues with high energy demands. The most common MDs are Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) and mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). Therapeutic approaches for MD include bridging of respiratory chain defects, pharmacological stimulation of mitochondrial metabolism, supplementation of deficient factors and symptomatic treatment. Initial gene therapeutic approaches for causal treatment have already reached the clinical development stage. This article provides an introduction to MD, a summary of the most important syndromes and an overview over established and innovative therapeutic approaches.
    Mesh-Begriff(e) DNA, Mitochondrial/genetics ; Genetic Therapy ; Humans ; Mitochondrial Diseases/genetics ; Mitochondrial Diseases/therapy ; Mitochondrial Encephalomyopathies/genetics ; Mitochondrial Encephalomyopathies/therapy ; Mutation ; Optic Atrophy, Hereditary, Leber/genetics ; Optic Atrophy, Hereditary, Leber/therapy
    Chemische Substanzen DNA, Mitochondrial
    Sprache Deutsch
    Erscheinungsdatum 2019-03-13
    Erscheinungsland Germany
    Dokumenttyp Journal Article ; Review
    ZDB-ID 123291-5
    ISSN 1433-0407 ; 0028-2804
    ISSN (online) 1433-0407
    ISSN 0028-2804
    DOI 10.1007/s00115-018-0666-2
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

    Ui II Zs.100: Hefte anzeigen Standort:
    Je nach Verfügbarkeit (siehe Angabe bei Bestand)
    bis Jg. 2021: Bestellungen von Artikeln über das Online-Bestellformular
    ab Jg. 2022: Lesesaal (EG)
    Zs.MO 446: Hefte anzeigen

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  9. Buch: mitoNET-Teilprojekt C1: mitoREGISTER - Horizontales klinisches Netzwerk und Register für das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen

    Klopstock, Thomas

    Schlussbericht ; Förderung: 01.02.2009 bis 31.01.2012

    2012  

    Titelvarianten Subproject C1: mitoREGISTER - Horizontal clinical network and register for the German network for mitochondrial diseases
    Körperschaft Friedrich-Baur-Institut
    Verfasserangabe Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik, Klinikum der Universität München. [Autoren]: Thomas Klopstock
    Sprache Deutsch ; Englisch
    Umfang 6, [2] Bl., graph. Darst.
    Erscheinungsort München
    Dokumenttyp Buch
    Anmerkung Zsfassung in dt. u. engl. Sprache ; Förderkennzeichen BMBF 01GM0862. - Verbund-Nr. 01069096. - Engl. Berichtsbl. u.d.T.: Subproject C1: mitoREGISTER - Horizontal clinical network and register for the German network for mitochondrial diseases ; Unterschiede zwischen dem gedruckten Dokument und der elektronischen Ressource können nicht ausgeschlossen werden
    Datenquelle Katalog der Technische Informationsbibliothek Hannover

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  10. Buch ; Online: mitoNET-Teilprojekt C1: mitoREGISTER - Horizontales klinisches Netzwerk und Register für das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen

    Klopstock, Thomas

    Schlussbericht ; Förderung: 01.02.2009 bis 31.01.2012

    2012  

    Titelvarianten Subproject C1: mitoREGISTER - Horizontal clinical network and register for the German network for mitochondrial diseases
    Körperschaft Friedrich-Baur-Institut
    Verfasserangabe Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik, Klinikum der Universität München. [Autoren]: Thomas Klopstock
    Sprache Deutsch ; Englisch
    Umfang Online-Ressource (PDF-Datei: 8 S., 639 KB), graph. Darst.
    Verlag Technische Informationsbibliothek u. Universitätsbibliothek
    Erscheinungsort Hannover ; München
    Dokumenttyp Buch ; Online
    Anmerkung Zsfassung in dt. u. engl. Sprache ; Förderkennzeichen BMBF 01GM0862. - Verbund-Nr. 01069096. - Engl. Berichtsbl. u.d.T.: Subproject C1: mitoREGISTER - Horizontal clinical network and register for the German network for mitochondrial diseases ; Unterschiede zwischen dem gedruckten Dokument und der elektronischen Ressource können nicht ausgeschlossen werden
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