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  1. Artikel ; Online: SMDT1 variants impair EMRE-mediated mitochondrial calcium uptake in patients with muscle involvement.

    Bulthuis, Elianne P / Adjobo-Hermans, Merel J W / de Potter, Bastiaan / Hoogstraten, Saskia / Wezendonk, Lisanne H T / Tutakhel, Omar A Z / Wintjes, Liesbeth T / van den Heuvel, Bert / Willems, Peter H G M / Kamsteeg, Erik-Jan / Gozalbo, M Estela Rubio / Sallevelt, Suzanne C E H / Koudijs, Suzanne M / Nicolai, Joost / de Bie, Charlotte I / Hoogendijk, Jessica E / Koopman, Werner J H / Rodenburg, Richard J

    Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease

    2023  Band 1869, Heft 8, Seite(n) 166808

    Abstract: Ionic calcium ( ... ...

    Abstract Ionic calcium (Ca
    Mesh-Begriff(e) Humans ; Calcium/metabolism ; Calcium Channels/genetics ; Calcium Channels/metabolism ; Ion Transport ; Mitochondria/genetics ; Mitochondria/metabolism ; Muscles/metabolism
    Chemische Substanzen Calcium (SY7Q814VUP) ; Calcium Channels ; SMDT1 protein, human
    Sprache Englisch
    Erscheinungsdatum 2023-07-16
    Erscheinungsland Netherlands
    Dokumenttyp Journal Article ; Research Support, Non-U.S. Gov't
    ZDB-ID 60-7
    ISSN 1879-260X ; 1879-2596 ; 1872-8006 ; 1879-2642 ; 1879-2618 ; 1879-2650 ; 0006-3002 ; 0005-2728 ; 0005-2736 ; 0304-4165 ; 0167-4838 ; 1388-1981 ; 0167-4889 ; 0167-4781 ; 0304-419X ; 1570-9639 ; 0925-4439 ; 1874-9399
    ISSN (online) 1879-260X ; 1879-2596 ; 1872-8006 ; 1879-2642 ; 1879-2618 ; 1879-2650
    ISSN 0006-3002 ; 0005-2728 ; 0005-2736 ; 0304-4165 ; 0167-4838 ; 1388-1981 ; 0167-4889 ; 0167-4781 ; 0304-419X ; 1570-9639 ; 0925-4439 ; 1874-9399
    DOI 10.1016/j.bbadis.2023.166808
    Datenquelle MEDical Literature Analysis and Retrieval System OnLINE

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    Verfügbar in ZB MED Köln/Königswinter

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  2. Artikel ; Online: SMDT1 variants impair EMRE-mediated mitochondrial calcium uptake in patients with muscle involvement

    Bulthuis, Elianne P. / Adjobo-Hermans, Merel J.W. / de Potter, Bastiaan / Hoogstraten, Saskia / Wezendonk, Lisanne H.T. / Tutakhel, Omar A.Z. / Wintjes, Liesbeth T. / van den Heuvel, Bert / Willems, Peter H.G.M. / Kamsteeg, Erik Jan / Rubio Gozalbo, M.E. / Sallevelt, Suzanne C.E.H. / Koudijs, Suzanne M. / Nicolai, Joost / de Bie, Charlotte I. / Hoogendijk, Jessica E. / Koopman, Werner J.H. / Rodenburg, Richard J.

    Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease

    2023  Band 1869, Heft 8

    Abstract: Ionic calcium (Ca2+) is a key messenger in signal transduction and its mitochondrial uptake plays an important role in cell physiology. This uptake is mediated by the mitochondrial Ca2+ uniporter (MCU), which is regulated by EMRE (essential MCU regulator) ...

    Abstract Ionic calcium (Ca2+) is a key messenger in signal transduction and its mitochondrial uptake plays an important role in cell physiology. This uptake is mediated by the mitochondrial Ca2+ uniporter (MCU), which is regulated by EMRE (essential MCU regulator) encoded by the SMDT1 (single-pass membrane protein with aspartate rich tail 1) gene. This work presents the genetic, clinical and cellular characterization of two patients harbouring SMDT1 variants and presenting with muscle problems. Analysis of patient fibroblasts and complementation experiments demonstrated that these variants lead to absence of EMRE protein, induce MCU subcomplex formation and impair mitochondrial Ca2+ uptake. However, the activity of oxidative phosphorylation enzymes, mitochondrial morphology and membrane potential, as well as routine/ATP-linked respiration were not affected. We hypothesize that the muscle-related symptoms in the SMDT1 patients result from aberrant mitochondrial Ca2+ uptake.
    Schlagwörter Calcium ; EMRE ; MCU ; Mitochondria ; Muscle involvement ; SMDT1
    Sprache Englisch
    Erscheinungsland nl
    Dokumenttyp Artikel ; Online
    ZDB-ID 60-7
    ISSN 1879-2596 ; 1879-260X ; 1872-8006 ; 1879-2642 ; 1879-2618 ; 1879-2650 ; 0006-3002 ; 0005-2728 ; 0005-2736 ; 0304-4165 ; 0167-4838 ; 1388-1981 ; 0167-4889 ; 0167-4781 ; 0304-419X ; 1570-9639 ; 0925-4439 ; 1874-9399
    ISSN (online) 1879-2596 ; 1879-260X ; 1872-8006 ; 1879-2642 ; 1879-2618 ; 1879-2650
    ISSN 0006-3002 ; 0005-2728 ; 0005-2736 ; 0304-4165 ; 0167-4838 ; 1388-1981 ; 0167-4889 ; 0167-4781 ; 0304-419X ; 1570-9639 ; 0925-4439 ; 1874-9399
    Datenquelle BASE - Bielefeld Academic Search Engine (Lebenswissenschaftliche Auswahl)

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